请教专家:高级遗传顾问达纳·克拉克解释BRCA基因突变
对于那些BRCA1和BRCA2这两种特定基因的突变，患乳腺癌和卵巢癌的风险要比没有突变的人高得多，而且它们还与患前列腺癌、输卵管癌、腹膜癌和胰腺癌的风险略高有关。这些基因异常是遗传的，对男性和女性都有影响，并且可以从你的母亲和父亲的家族中遗传下来。
如果你被认为有携带变异基因的风险，你很可能会被转介到遗传辅导员，谁可以从测试细节到风险级别走过所有内容。要了解更多关于该过程的突变，我们与Basser Centre的Dana Clark，M.S.，L.C.C.C.C.Belca医学讨论。
“DNA测试通过血液完成，所以这是一种简单的血迹。”- Dana Clark.
健康中心(HC):什么时候一个人会被认为具有BRCA突变的高风险?
达纳克拉克：第一个是如果你有乳腺癌或卵巢癌的个人历史，特别是在45岁之前，你就会担心复发，或者患上另一种类型的癌症。例如，您可能患有乳腺癌，并且您想知道您是否也处于卵巢癌的风险较高，如果您携带BRCA突变会发生这种情况。
另一个高风险的情况是如果你有很强的家族病史，特别是乳腺癌和卵巢癌。尽管BRCA突变与其他几种癌症类型有关，但它与这两种癌症尤其相关。但请记住，家族史并不意味着一个人有，比如你的阿姨或奶奶，甚至是你的母亲。如果只有一个亲戚，而且她在绝经后患上了癌症，那么与有多个亲戚患有乳腺癌或卵巢癌的人相比，你有这种突变的几率非常小，尤其是如果这些人在40岁之前患上了癌症。
做这个测试涉及到什么?
达纳克拉克：DNA测试通过血液完成，因此这是一种简单的血液绘制。从那里，它发送给实验室，您通常会在两到三周内获得结果。结果给予患者以及他或她的医生。从那里，如果它是积极的，那么回到遗传顾问并谈论你的选择是个好主意。
担心我经常听到测试的是它是昂贵的，保险不会涵盖它，或者您将在未来否认未来的保险。幸运的是，没有其中的情况。在过去，测试成本高，但它价格上涨了很多 - 从3000美元到现在约300美元。我们发现保险覆盖它，因为它被认为是必要的。而且，2008年通过联邦法律规定，无论是保险公司还是雇主，都可以使用这些信息。
你听到最多的关于BRCA突变的其他误解是什么?
达纳克拉克：最重要的是，你可能无法从爸爸的家庭中继承突变，这是错误的，错误的，错误的。此外，只有应该关注这种突变的女性。男性也得到乳腺癌，也有前列腺和胰腺癌的联系，这会影响每个人。
另一种信念是，如果你有BRCA突变，你就会得癌症。当然，这确实意味着你一生中患癌症的风险比没有这种突变的人高得多——在乳腺癌的情况下，你的风险是80%。但这不是百分之百。我想说的是你遗传了癌症的风险，而不是遗传了癌症。这是一个很大的区别。
HC:在什么情况下，怀疑自己可能有基因突变的人应该进行测试?
达纳克拉克：BRCA没有儿童癌症风险，所以我们劝阻人们不要对儿童进行检测。在18岁的时候，人们可以对自己表示同意，但即使这样，我们也觉得18岁是一个不稳定的年龄，癌症风险在25岁之前不会上升。所以，我们不希望看到一个刚刚进入大学或职场的18岁年轻人，开始他们的成年生活，突然对这个结果感到焦虑。
也就是说，有些人只是想知道。我们有18岁生日的女性因为她们的家族有癌症病史，她们想知道这些信息。不过，我们建议携带BRCA突变的患者在25岁之前不要进行筛查，所以即使他们的检测结果呈阳性，他们也有7年的时间才能开始常规筛查计划。
HC:除了严格的筛查方案，携带BRCA突变的人还能做什么?
达纳克拉克：关注健康很重要，因为筛查并不是一种预防手段，它只是一种更早发现癌症的方法。就卵巢癌而言，筛查方法不如乳房x光检查和核磁共振检查可靠。所以，尽你所能预防是非常重要的。
我们说，任何对心脏有益的东西都有可能预防癌症，包括那些与BRCA突变相关的癌症。这意味着要多吃营养丰富的食物，减少压力，保证充足的睡眠，适度饮酒，定期锻炼。在所有这些中，运动的保护作用被研究得最多，但它们都很重要。此外，携带BRCA突变的人患皮肤癌的风险更高，所以对你来说，涂抹防晒霜比没有突变的人更重要。
有些人不愿意接受检测，因为他们害怕检测结果呈阳性。但知道你是否有这种突变可以帮助你和你的家人，让他们有能力做出长期影响你健康的决定。
