湿疹基因这可是件大事
随着科学家对皮肤特异性基因突变的了解越来越多,他们正在努力开发基因测试,最终可能有助于保护处于风险中的幼儿。
湿疹(又名过敏性事实上,美国湿疹协会报告称,目前有超过3100万美国人患有这种皮肤病。虽然湿疹通常发生在儿童时期,但它可以在任何时候突然出现,导致皮肤发痒、干燥,并在发病和消失。有些人的症状比其他人更严重,但有一点是肯定的:这并不是在公园里散步就能解决的问题。
但现在,科学突破揭示了更多关于湿疹的遗传起源。2020年8月研究自然通讯发现KIF3A基因的两种常见突变会导致皮肤屏障受损,从而导致特应性皮炎的发生和发展。“我们发现KIF3A基因在决定人体皮肤屏障功能方面非常重要,”医学博士Gurjit Neeru Khurana Hershey说,他是俄亥俄州辛辛那提市辛辛那提儿童医院哮喘研究部主任,也是这项研究的首席研究员。“携带这种基因常见基因变异的个体会破坏皮肤屏障功能,皮肤水分流失增加就是明证。”这会促进皮肤脱水,这增加了人们开始感到可怕的湿疹瘙痒的几率。
这就是为什么这项基因发现如此重要的原因:早期识别这些基因可以帮助医生识别儿童患湿疹的风险,以及一系列相关的健康问题,如哮喘和过敏。
湿疹及家族史
的湿疹的原因目前还不完全清楚,但科学家们知道这与后天(外部因素)和自然(家族史)都有关系。研究临床免疫学专家评论发现了几个环境风险因素的证据,包括个人护理产品的使用,空气污染,气候因素,如热和湿度,甚至饮食选择。
如果湿疹在你的家庭中传播,那么你得湿疹的几率就会大大增加,不管有没有这些外部诱因。一个可能的原因是:你从父母那里遗传了某些基因突变。医学博士、华盛顿乔治华盛顿大学医学与健康科学学院皮肤学副教授乔纳森·西尔弗伯格指出,研究人员此前已经发现聚丝蛋白(FLG)基因突变在特应性皮炎中起作用。KIF3A基因(本研究中的基因)以前也与特应性皮炎和过敏性疾病有关,但其作用尚未明确。
“这项研究有几个重要的发现,将遗传联系到特应性皮炎的潜在病理机制,”西尔弗伯格博士说——意思是,湿疹最初发生的方式。
筛查的未来
所以,现在你可能在想,“好吧,那么我可以用这些信息做什么呢?”虽然这不会立即改变任何事情,但这一发现可能导致更好的基因测试,以确定婴儿患湿疹的高风险。由于一半患有中度至重度湿疹的人会发展成哮喘、花粉热或食物过敏,早期发现将有助于医生警惕并积极治疗这些额外的健康并发症。“我希望对这种基因变异的检测将有助于识别有食物过敏和哮喘风险的儿童之前因此,我们可以预防疾病的发作或减轻他们的疾病,”赫尔希博士说。
不幸的是,预防有点复杂。西尔弗伯格博士解释说,研究人员已经尝试了各种各样的干预措施,旨在预防或缓解湿疹,包括保湿剂,益生元,益生菌,以及避免外部诱因,如尘螨。“虽然个别研究显示了可能的好处,但这些研究都没有确凿的证据支持他们在日常实践中的建议,”他说。“因此,在这一点上,即使我们能确定儿童患特应性皮炎的风险较高,我们也无能为力。”
Hershey博士希望这项新研究将导致针对KIF3A基因的具体治疗方法。理想的情况是,科学家们会在婴儿出现明显的湿疹症状之前发现一种修复皮肤屏障功能的方法,从而在湿疹开始之前就将其停止。
如果你或你所爱的人患有湿疹,你就会知道这个突破会如何改变生活。西尔弗伯格博士说:“只要严格控制特应性皮炎的症状和体征,就能极大地改善特应性皮炎的心理和心理健康负担。”这还不是金奖券,但它离实现目标又近了一步。
湿疹症状和体征:国家湿疹协会。(名词)“湿疹的起因和诱因。”nationaleczema.org/eczema/
基因突变的研究:自然通讯.(2020年)“疾病相关的KIF3A变异改变基因甲基化和表达,影响皮肤屏障和特应性皮炎风险。”nature.com/articles/s41467 - 020 - 17895 - x
湿疹外部触发:临床免疫学专家评论.(2017.)“环境风险因素及其在特应性皮炎管理中的作用”。ncbi.nlm.nih.gov / pmc /文章/ PMC5216178 /
湿疹次要条件:美国过敏,哮喘和免疫学学会。湿疹(特应性皮炎)概述aaaai.org/conditions-and-treatments/library/allergy-library/eczema-atopic-dermatitis