Ehlers-Danlos综合征和MS:有连接吗?

经过丽莎·艾米希(Lisa Emrich) 患者拥护者

当研究人员,观察者和假设者开始建立联系时,它可能会变得非常有趣。
最近,我遇到了研究的清单,其中涉及患有两种疾病之一的患者:多发性硬化症和Ehlers-Danlos综合征。

什么是Ehlers-Danlos综合征?

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是涉及胶原蛋白遗传缺陷的一组遗传结缔组织疾病的名称。
Ehlers-Danlos综合征以关节过度运动,皮肤扩展性和组织脆弱性为特征,会影响皮肤,关节和血管。
在美国,ED的患病率估计约为40万中四分之一,但可能被诊断出温和病例。
相比之下,根据克利夫兰诊所的数据,在美国,MS的患病率估计为100,000人中约为90。

迄今为止,已经确定了[11种EDS],每个变体都在遗传,生化和临床表现方面差异。
在11种变体或ED类型中,仅鉴定了特定的胶原缺陷。
变体之间的重叠是常见的,而具有EDS的人中有超过三分之一不明确地适合一种类型。

一种类型的Ehlers-Danlos综合征IV型,由于自发性动脉破裂或内部器官的穿孔而危及生命。
VI型也很危险,但非常罕见。
其他类型的ED通常不那么危险。
即使受到某种限制,患者通常也可以生活健康。

EDS和MS之间是否有联系?

没有太多证据表明MS和EDS与某种程度上相关,但是我有一个被诊断出患有这两种情况的博客朋友。
就像人们找到我的博客一样,因为我有MS和RA(他们正在寻找有关这两种疾病的信息)一样,搜索互联网的人们以获取有关多发性硬化症和Ehlers-Danlos综合征的信息,它将找到她的博客,MS和EDS的生活。

众所周知,EDS具有各种神经系统表现形式,包括周围神经病,肌肉无力,受损的系统受损和步态异常。
更常见的是血管特征,例如颅内动脉瘤,蛛网膜下腔出血(大脑和覆盖大脑的薄组织之间的出血)以及自发性动脉破裂。
据报道,血管和脑解剖结构的各种先天性畸形。

2008年发表的一项研究表明,EDS患者可能更容易发育MS。((多发性硬化症2008;14:567 570)
研究人员报告说,在英国诺丁汉的MS门诊诊所中,有四名MS患者被诊断出患有两种疾病。
作者在普通人群中的ED率统计数据中为5,000分之一(仅比上面列出的统计数据高得多)。
因此,研究作者根据这种较高的患病率收集的数据表明,MS患者拥有ED的可能性比一般人群高10至11倍。
基于较低的患病率,这种增加的敏感性可能更高。

目前的研究

德克萨斯州的一名退休的验光师[与Ehlers-Danlos综合征一起生活,并接受过CCSVI治疗](慢性脑脊液静脉功能不全)正在招募三项涉及ED和/或MS患者的批准临床试验的受试者。
如果您有兴趣参加,请联系研究主管Diana L Driscoll,O.D。
下面提供了有关两个试验的详细信息,即未经clinicaltrials.gov进行编辑的摘要。

标题:
在以后生活中多发性硬化症的儿童的头围增长(ClinicalTrials.gov标识符:NCT01356134)

描述:多发性硬化症患者通常会随着时间的流逝而有或没有脑萎缩,通常会出现广义性心室扩张。文献中的案例研究指出,一些多发性硬化症患者发展了痴呆症,步态障碍和尿失禁的典型“正常压力脑积水”三合会,这对分流器有反应。

许多结缔组织疾病(Ehlers-Danlos综合征)患有多发性硬化症患者,研究表明,在多发性硬化症中,Ehlers-Danlos患者的患者比正常人群多10%。

由于研究表明在Ehlers-Danlos种群中表明一种外部交流脑积水形式,因此作者假设在多发性硬化症种群中可能发生相同类型的脑积水。

为了评估这一假设,研究人员将追溯评估出生时间至15个月之间多发性硬化症患者的头围(在颅骨缝合之前关闭之前)。

大脑的高压(即使微妙)也可能是先天性CCSVI(脑脊液静脉功能不全),脑脊液(CSF)产生增加,脑脊髓液的排水不良或所有食物的组合。回顾性检查颅骨扩张是确定这些可能性的必要步骤,允许早期治疗和避免神经系统症状的希望,并经常破坏效果。作者的信念是,“良性外部脑积水”不是良性的条件。

资格:多发性硬化症的诊断;不包括临床孤立综合征(CI)的诊断

标题:慢性脑脊液静脉功能不全概率高的患者的血管底面变化(CCSVI)(ClinicalTrials.gov标识符:NCT01356134)

描述:已提出慢性脑脊液静脉功能不全(CCSVI)是大脑多种神经退行性疾病的原因。CCSVI是由于通常位于宫颈区域(最著名的是颈内静脉)中弱或狭窄的静脉引起的血液(脑脊髓液和脑脊髓液)不良的结果。尽管目前的CCSVI重点和治疗是多发性硬化症,但CCSVI也被牵涉到阿尔茨海默氏病和帕金森氏病的潜在原因。此外,Ehlers-Danlos综合征(EDS)的患者(一种结缔组织障碍)比一般人群更容易发生多发性硬化症。

众所周知,许多EDS患者的血管削弱和异常,EDS患者中有40-70%患有自主神经功能障碍,除了CCSVI患者中发现了许多其他症状。在整个眼保健中看到的EDS和多发性硬化症患者的一小部分中,研究人员注意到血管不规则性(使用OptomAp®并检查了高放大倍数),这为CCSVI理论提供了证明。此类客观数据是难以捉摸的,除非fMRI,超声(有限程度)和静脉血管成形术结果。

CCSVI的当前治疗涉及异常狭窄的静脉的气囊,有时是置于静止的。CCSVI的治疗给许多患有多发性硬化症患者的希望。尽管CCSVI研究处于起步阶段,但许多医生认为CCSVI是大脑神经退行性疾病患者的重要疗法。由于CCSVI是一种血管疾病,研究人员假设研究人员能够通过OptomAp®筛选CCSVI的候选者。

资格:患有诊断或怀疑的Ehlers-Danlos综合征和/或被诊断或怀疑的多发性硬化症和年龄匹配的健康对照的患者。患有糖尿病和无法进行测试的患者的患者被排除在外。

认识我们的作家
丽莎·艾米希(Lisa Emrich)

Lisa Emrich患有多发性硬化症和类风湿关节炎,是屡获殊荣的,热情的患者拥护者,健康作家,古典音乐家和Backroad Cyclist。她的故事激发了他人的生活更好并留下来