ADNP综合征：从无能为力到授权
认识Genie Egerton-Warburton。在她4岁的儿子罗兰（Rolly）（“ Roly”）出生后仅14个月，她和丈夫杰米（Jamie）开始寻找与他的健康有关的答案。他们有很多问题。
罗兰为什么在他的眼中露出那种外观？他的眼睛交叉和下垂的盖子呢？他为什么握紧拳头而晚上不睡觉？为什么他只有14个月的时间就有一整套牙齿？为什么他对同龄人如此积极，却与成年人社交？如果一个“正常”的孩子在玩耍时绊倒玩具并最终在他的下巴上缝了42针，那会不会歇斯底里地哭泣？
有无数与顶级神经科医生的咨询对于自然疗法的医生 - 无休止的测试，饮食（Rowland不含麸质和乳制品）等各种规定的补救措施，每天进行补充剂的调解），以及包括两次眼科手术，扁桃体切除术和去除腺样的手术在内的许多手术。
But the explanation, likely blurred by Rowland’s ability to understand, take commands, and overshadowed by his happy, bubbly personality (he likes to high-five the doctors), was always the same: "Rowland's Syndrome" and his own set of "global delays."
直到Genie的内分泌学家提出进一步的基因检测（Genie在子宫内做到了这一点，并且一切都恢复正常），桌子也转向了。
2016年8月30日，罗兰（Rowland）被诊断出患有ADNP综合征（也称为Helsmoortel-Van der Aa综合征），这是一种复杂，非遗传性和罕见的神经发育障碍，被认为只会影响27,000名儿童。
在这里，Genie告诉HealthCentral这种诊断如何使她从担心的父母转变为战士。
HealthCentral（HC）：您得到诊断时所做的第一件事是什么？
精灵：我有一个原始的哭泣。得到这种诊断是令人心碎和痛苦的，但是经过多年试图弄清楚我们的孩子出了什么问题，现在我们知道了，所以也有一些缓解感。
杰米和我不会否认，尴尬或羞愧。我们不会让这定义我们的孩子或影响我们的家庭。取而代之的是，我们撞到了地面。
HC：您跑到哪里？
精灵：我打电话给的第一个人是ADNP基金会主席Sandra Sermone，他管理了一个支持小组在Facebook上对于被诊断为ADNP的人。她是ADNP的Erin Brockovich。
在三个小时的对话中，我了解到还有其他54个孩子（我们现在与155个联系）有ADNP突变[全球]，但他们都有不同的医疗问题。
HC：那次谈话的收获是什么？
精灵：要点是，“确保他没有这个，”在“确保他心中没有孔”和“确保他的器官正常运作”。
桑德拉打开了潘多拉的盒子。
我们的一个朋友在纽约西奈山医院的董事会上，强烈建议我们去他们的Seaver Autism中心进行全面评估，并提出治疗建议。
我们联系了在以色列发现了ADNP突变的教授Illana Gozes博士，然后她从Tel Hashomer医疗中心的Weinberg儿童发展中心向我们介绍了Lidia Gabis博士，然后使我们与我们联系中心主任约瑟夫·布克斯鲍姆（Joseph Buxbaum）博士。
Buxbaum博士向我们介绍了他的出色医疗团队，他进行了上述测试，我们参加了比赛。
HC：您现在在哪里了解罗兰的状况？
精灵：现在，我们已经掌握了有关确切遗传异常的信息，我们不再寻找答案或与失败的原因作斗争，因为所需的适当疗法和治疗已经到位。
我们的使命是传播关于“基因测试”对“频谱”的重要性的重要性。
每个人都需要负担得起基因测试，以便满足所有孩子的需求。
HC：您如何说出这个词？
精灵：我和杰米（Jamie）加入了Seaver董事会，并开始筹集200,000美元，以全面评估有10名患有ADNP的孩子。
我们希望筹集多达200万美元，以容纳更多的家庭并进行其他研究。
我们将达到可以帮助这些孩子的底层，我们希望治愈，并决心对与自闭症相关的疾病产生影响。
