遗传咨询:解码遗传癌症风险的工具
当安吉丽娜朱莉2013年，她宣布自己患有BRCA1遗传基因突变，这大大增加了她患乳腺癌和卵巢癌的风险，她使遗传性癌症话题成为人们关注的焦点。如果你的家族中有多个癌症病例，你可能还会怀疑自己是否有一种遗传基因突变，这会增加你患癌症的风险。基因咨询可以给你关键的答案。
基因突变或遗传性癌症综合症可能会使患乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、前列腺癌和甲状腺癌的风险增加20%到80%。然而，即使你的家族中有多个癌症病例，你对遗传癌症综合症的恐惧可能是夸大或不切实际的。
一个遗传顾问，在一到两个疗程，可以提供一个准确的评估你患遗传癌症的风险。
“基因咨询是一种了解家庭癌症模式的工具，也是一种了解你患遗传癌症的风险是否高到值得进行基因检测的工具，”Joy Larsen Haidle说，她是全国遗传咨询师协会的前任主席，也是明尼苏达州罗宾斯代尔市北纪念癌症中心的认证遗传咨询师。
“在基因咨询评估结束时，人们会对自己的风险水平有一个更完整的了解，以及他们可以采取哪些步骤来降低风险。所以，这会让人感觉很有力量，”拉森·哈德补充道。
然而，需要明确的是，大多数癌症病例不是由于遗传基因突变。相反，它们通常是由于环境、生活方式或年老导致的基因突变——因为癌症在老年人中最常见。然而，越来越多的人对遗传癌症综合症的遗传咨询和检测感兴趣并寻求帮助。Larsen Haidle表示，原因有很多，包括安吉丽娜·朱莉案件的曝光率上升，以及基因检测技术的进步和成本的降低。
遗传顾问会分析你的家谱，寻找遗传癌症的迹象，或者在你的家庭四代人中，包括父母、兄弟姐妹、祖父母、曾祖父母和表兄妹中，诊断和死于癌症的证据。遗传咨询还包括讨论可以采取的预防健康措施，以降低癌症风险。Larsen Haidle说，这些步骤可以包括改变生活方式，通过乳房x光检查(通常比普通公众进行得更频繁)等测试进行监测，甚至是预防性手术。
人们会被他们的医生推荐给基因顾问，或者他们会因为担心自己的癌症风险而寻求基因顾问。
加州帕洛阿尔托斯坦福医疗保健公司癌症遗传学和基因组学部门的高级遗传顾问Nicolette Chun说:“患者有时在接受基因咨询时，对自己的风险有非常准确的认识，而其他人对自己的风险有非常夸张的猜测，或大大低估了风险。”
在你或你的家庭中，遗传癌症综合征的迹象包括:
年轻时(50岁之前)患癌症。
多名近亲患有同一类型的癌症或罕见癌症。
通常不受影响的性别的癌症，如男性的乳腺癌。
双侧癌，或身体两侧的癌症，如双侧乳房的癌症。
同一家庭成员患两种或两种以上癌症。
如何整理一份家族史
收集癌症家族史可能需要你做一些调查工作。虽然你可能知道你的直系亲属的癌症诊断情况，但你可能不太了解更远的亲属，如祖父母、曾祖父母和表兄妹的癌症诊断和死亡情况。如果可能的话，与你认为对你的家族癌症最了解的亲戚交谈是有帮助的。
如果你知道你的家庭成员在哪里接受治疗，你也可以要求医疗记录，或者你的祖父母或曾祖父母的城市卫生部门的死亡证明。在许多情况下，如果你是遗产的遗嘱执行人，或者你得到遗嘱执行人的许可，你就可以获得这些医疗记录。您可能还需要提交文件，例如您的亲属的遗嘱，以获得医疗记录。
在前几代人的研究中，癌症常常被隐藏起来。因此，癌症——尤其是女性癌症——可能在一个家庭中被用模糊的术语描述，如“女性疾病”、“腹部癌症”或“胃癌”。Larsen Haidle说，这些疾病可能只是良性生长，比如子宫肌瘤，或者更严重的卵巢癌或子宫癌。这就是为什么获得健康记录或死亡证明是至关重要的，因为它们可以提供准确的诊断或死亡原因。
对于未经训练的人来说，遗传癌症的模式并不总是显而易见的，因此遗传咨询师将与你一起工作，以获取你双方家庭癌症病例的信息。然而，据Chun说，家族一方的多例癌症并不总是意味着遗传癌症综合征，特别是如果他们发生在60岁以上，因为癌症是一种非常常见的疾病。
如果你的亲戚中有谁接受了癌症突变的基因测试，如果他们愿意分享结果，那么获得结果对你来说也是至关重要的。这些检测记录，包括检测了什么基因以及是否发现了突变，是解开你的癌症家族史之谜的重要线索。Chun补充说，这些事实可以帮助阐明你是否有足够的风险进行自己的基因测试。
进行基因检测的原因
即使没有明确的癌症家族史，早期诊断出癌症的患者(在40岁或50岁之前)通常也会被鼓励接受遗传咨询。Larsen Haidle说，年轻时患癌症是遗传癌症最强烈的迹象之一。对于癌症患者来说，发现基因突变不仅可以为未来提供重要信息，还可以改变他或她的治疗计划。
年轻癌症患者的基因突变可能意味着被诊断为第二种癌症的风险增加。因此，这些患者可能需要考虑采取预防措施，以降低他们再次被诊断出癌症的风险，作为他们治疗或后续计划的一部分。这些措施可能包括加强监测测试或预防性手术，如切除大部分乳腺组织的全乳房切除术。
Chun说:“在接受基因检测的同时还要处理癌症的新诊断，这需要毅力。”
她补充说:“基因咨询师会帮助你决定立即进行基因检测的利弊，或者是否等到压力较小的时候再做更好。”
Larsen Haidle说，就在几年前，基因检测的费用往往高得令人望而却步——每次检测突变的费用高达4000美元。然而，现在有了基因测序测试，可以评估已知会增加一种或多种癌症风险的基因组的突变。根据测试内容的不同，这些测试的费用在几百美元到5000美元之间，通常由保险支付。但是，如果根据你的风险因素，你没有资格获得基因检测的保险覆盖，一些检测的费用足够低，你可以选择自付。
科学的进步极大地扩展了我们对哪些突变可能导致遗传癌症风险的理解，以及特定的突变会在多大程度上增加癌症风险。多年前，基因检测只能提供已知与遗传性癌症有关的少数基因突变的结果。然而，现在的检测可以以比以往任何时候都低的成本分析各种各样的基因突变，这些突变可能会带来中等到高风险的癌症风险。Larsen Haidle说，因此，基因咨询和检测变得更加容易获得和信息丰富。
Chun回忆起一名多年前患有早期乳腺癌的妇女的案例，她在被诊断出乳腺癌时没有进行基因咨询或检测。
Chun说:“现在有了更好的检测手段，她决定是时候来做基因咨询了，可能还有基因检测。”“对她来说，终于得到关于她患癌症的遗传风险的答案真是一种解脱。”
要在你所在的地区找到一个基因咨询师，或者一个通过电话提供咨询课程的人，请访问国家基因咨询师协会的网站。
