双重诊断
这对双胞胎姐妹几乎什么都一样,但她们从没想过她们会有同样的心脏病。
同卵双胞胎金伯利凯特·里弗斯和肖恩·里弗斯可能有相同的DNA,但这并不是唯一将这对姐妹联系在一起的因素。他们都是弗吉尼亚州彼得斯堡的高级实习注册护士,他们都喜欢跳舞(尤其是《新版》),10年前,就在他们庆祝40岁生日后,他们都得知自己患有心力衰竭。
这对姐妹的经历可能不仅仅是一对双胞胎的巧合。事实上,发表在美国心脏病学会杂志已经发现更多的证据证明基因和心脏病之间的联系是真实存在的。
“这是不可能的。我身材很好。”
金伯利·凯特(Kimberly Ketter)当时是一名急诊室护士,正准备开始12小时的轮班。她爬楼梯时,上气不接下气,只好停下来。她以为她只是因为急诊室的繁忙工作而感到疲惫,她喘了口气,继续工作。轮班快结束时,她的心脏开始怦怦直跳,她感到恶心,呼吸也再次出现困难。
“我立刻成了病人,”她说。“我的同事让我下班,并开始激励我。”即使她的心跳高达每分钟160下(40岁女性的正常心率是每分钟60到100下),凯特,现在是一名老年护理师,坚持说她很好,只是需要休息。
在她病情稳定出院后,第二天她去看了她的初级保健医生,医生用心电图(EKG)对她进行心脏监测,测量心脏的电活动。她还做了心脏超声波检查,这样她的医生就可以更近距离地观察她的情况。
在测试中,凯特的心率再次飙升到160度。然后,在她提到爬楼梯有困难后,她的医生让她直接去做压力测试。在跑步机上只跑了几分钟,Ketter就不得不下车了。她甚至无法到达测试中让跑步机倾斜的部分。
“幸运的是,他们能够通过心电图记录下心率,否则我不知道他们会相信我,”Ketter说。“你知道,40岁,没有健康问题。为什么你的心率会是160或150?”
凯特的下一站是心脏病专家,她说他听得很认真,但并没有太在意,直到她提到自己爬楼梯的问题。凯特说:“我又参加了一次压力测试,结果考砸了。”“我上了车,突然气喘吁吁。”一名技术人员又做了一次超声心动图,很快就叫来了医生。据凯特说,医生说:“嗯,我想我们知道是怎么回事了。”你得了心肌病,一种心力衰竭。”
她的回答是:“这不可能。我的身材很好。这是不可能的,”Ketter回忆道。“为了预防疾病,我一直在做年度检查。没有什么问题。我甚至没有服用任何药物。”
“我们没有意识到自己病得有多严重”
凯特被确诊后,她和她的妹妹肖恩·里弗斯(Shaun Rivers)痛哭流涕,但他们很快意识到凯特的心肌病可能有遗传因素。三个星期后,他们的预感得到了证实。
尽管她除了有点累之外没有其他明显的症状,但里弗斯还是去了她姐姐去的同一间诊所看了心脏病医生。她的压力测试也“不及格”。
专门从事糖尿病护理工作的里弗斯说:“他们安排在同一天进行超声检查,就像为金姆做的一样,情况也是一样的。”技术人员离开房间去找医生了。当医生回到房间时,他说:“Mrs。里弗斯,你有心力衰竭。’”
他是怎么知道的?里弗斯的喷射分数——左心室每次心跳泵出血液的百分比——为30%。凯特则是20%。超级低。“我们没有意识到自己病得有多严重,”里弗斯说。尽管他们的病情刚刚出现相同的情况,但他们的医生并不确定心脏衰竭的确切原因,但他们和这对双胞胎一样,认为遗传因素起到了一定作用。
为什么家族史很重要
心力衰竭最常见的原因是心肌衰弱或受损,通常由动脉阻塞或冠状动脉疾病引起。我们的心脏每天跳动10万次,所以随着时间的推移,生活本身的损耗就会让我们付出代价。加速这一衰老过程的因素包括糖尿病、吸烟、高胆固醇和高血压,所有这些都有可能阻塞或硬化动脉。血管越不灵活,心脏就越难以进行血液循环。
还有家族病史。与动脉老化有关的特定基因有十几种,我们都有这方面的遗传倾向,华盛顿特区的心脏病专家、《动脉老化》一书的作者约书亚山本(Joshua Yamamoto)博士说你可以预防中风.所以,很自然地,像凯特和里弗斯这样的同卵双胞胎都有相似的基因弱点是有道理的。很可能他们并不是他们家族中唯一的高危人群。
“我们的父亲在他50多岁的时候去世了,”凯特说。“我们从来没有一个正式的原因,但事后看来,他有心力衰竭的所有迹象。他体重超标,双腿肿胀,走动时呼吸急促。但他从未与我们分享过他的健康信息。”
最近的一项研究发表在美国心脏病学会杂志在美国,研究人员发现,超过30%的心脏病风险来自遗传因素,远比之前认为的要多。
山本说,每当你听到有人(尤其是家人)患有心力衰竭时,你需要立即询问原因。
他说:“如果你有一个双胞胎兄弟,因为动脉阻塞而患有心力衰竭,那么你也很有可能有某种程度的动脉阻塞。”“如果你的双胞胎兄弟患有高血压,但没有得到充分的治疗(因为可能很长一段时间没有症状),他或她发展为心力衰竭,你很有可能也会这样。”许多相同的弱点也适用于其他家庭成员,包括兄弟姐妹和父母。
你不是一个人
不幸的是,根据美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的数据,大约有570万美国人患有心力衰竭。虽然凯特和里弗斯会在心跳间交换他们的诊断结果——以及他们每天服用的多种药物来维持生命——但他们对拥有彼此心存感激。
凯特说:“这有点奇怪,我几乎有一种如释重负的感觉,因为我知道我不必独自经历心力衰竭。”“没有什么比有一个真正理解你的人更好的了。”
还有你的音乐品味。
“自1983年以来,我们一直对New Edition乐队着迷,现在我们仍然跟随他们去听演唱会,”凯特说。“我们用他们的一些歌曲作为衡量我们心脏衰竭情况的标准。如果我们能边唱边跳地看完《毒药》,那我们就知道今天过得不错了。”