遗传基因如何显著提高患胃癌的风险
开始是什么对于33岁的北达科他州人希瑟·胡斯来说，一年一度的体检变成了一场改变人生、改变身体的医学冒险之旅。在那次检查两年后，她现在已经没有胃了，尽管胃本来是一个完全健康的器官——她感到无比高兴。
2014年，胡斯在一次常规预约中与医生聊起了她的家族史。由于她只有30岁，她认为在担心可能的基因影响的健康问题之前，她还有几十年的时间，尽管她的母亲已经死于这种疾病胃癌44岁。当医生得知胡斯的外祖父也死于同样的癌症时，她建议进行基因检测，只是为了预防。
当胃癌是一种遗传性疾病时，称为遗传性弥漫性胃癌(HDGC)。这种类型，没有实体瘤。相反，癌细胞在胃粘膜下繁殖，癌细胞的弥漫性使其更有可能扩散到其他器官和周围的骨骼。
HDGC比其他有很强基因关联的癌症(如结肠癌、乳腺癌或卵巢癌)更罕见，在胃癌中只占很小的比例，根据国家卫生研究院的数据．在美国，每年约有90万人患胃癌，其中HDGC略低于1%。
那些测试呈阳性基因-基因突变的背景——有83%的机会发展癌症在在人生的某个阶段,安东Bilchik说,医学博士,博士,教授,手术和胃肠道约翰韦恩癌症研究所的研究主任普罗维登斯圣约翰医疗中心在圣莫尼卡,加利福尼亚州。
如果没有这种突变，CDH1基因是一种肿瘤抑制因子，但当它的功能受到损害时，它就会产生相反的效果，可能会促使癌症进展和转移。
比尔奇克博士补充说，如果携带这种基因突变的人发生了胃癌，如果早期发现的话，有20%的存活率。但如果是在后期——这种情况经常发生，因为这些细胞可以隐藏在胃粘膜中——存活率只有4%。
当胡斯听到这个消息时，她决定做基因测试，尤其是因为她有一个年幼的女儿。
她说:“我看着她，想着看着妈妈经历癌症是什么感觉，病得这么重，然后又失去了她。”“如果我能做什么来减轻我女儿的痛苦，我愿意去做。”
迈出的一步
胡斯在明尼苏达州罗彻斯特市的梅奥诊所(Mayo Clinic)会见了一名遗传顾问，进行了必要的血液测试以确定基因，然后等待了六周的结果。她回忆说，当检测结果呈阳性时，她实际上感到了解脱。
在那之前，她还没有意识到自己在年轻的时候会变得如此偏执地怀疑自己会得癌症——每次感冒或流感症状都会让她怀疑自己是不是得了胃癌。基因检测结果为阳性，也让她清楚地意识到她可以做些什么来消除患胃癌的风险全胃切除术，将整个胃切除。
“当我第一次听说胃切除术是一种预防性手术时，我认为这是不可能的，”她回忆道。“没有胃谁能活下去?”但我研究得越多，就越意识到，你完全可以做到这一点，也可以正常地生活。”
比尔奇克说，预防性胃切除术仍被认为是一种根本性的手术。“很明显，这改变了我们的生活，”他说。“但对于那些有基因突变的人来说，考虑到得癌症的几率，这是一个应该非常认真考虑的选择。”
他说，一般的建议是基因测试针对年龄在40岁以下的胃癌患者，以及有两名家庭成员患有胃癌的患者。他补充说，如果你携带这种基因突变，你的孩子有50%的机会也有这种突变。
比尔奇克医生说，除了预防性胃切除术之外，唯一的选择是每年做一系列内窥镜检查和活组织检查。但即便如此，胃癌也可能在这些预约之间的时间内形成，而且由于HDGC具有侵袭性，它可能在被发现之前就已经发展到了晚期。
他补充说，幸运的是，多亏了机器人手术，胃切除手术在过去十年中已经得到了改进，机器人手术更具微创性。恢复更快，并发症更少。类似于减肥手术——尤其是胃旁路手术——该手术将食道直接连接到小肠。
“从功能的角度来看，你需要小肠才能生存，但你不需要胃，”比尔奇克博士说。“这让很多人感到惊讶，但事实是，手术后你可以有正常的生活质量，你只是适应没有胃的生活。”
适应新常态
就在2016年她接受胃切除术之前，胡斯记得她对失去胃感到悲伤，就像失去了一个朋友一样。毕竟，它陪着她度过了生命中所有重大的美食活动——每一个节日、每一次庆祝活动、每一次初次约会。她没有料到会有这么大的情绪波动。
“手术前一晚，当我洗肚子时，我在淋浴时哭了，”她说。“我重新考虑了片刻。但后来我意识到:这个朋友可能会毫无征兆地背叛你。它必须消失。”
手术进行得很顺利，没有任何并发症，胡斯也很快从手术中恢复过来。但是，她花了将近一年的时间来适应没有胃的生活，因为她找到了一些策略，帮助她保持精力，停止减肥。手术后，她瘦了125磅，现在正集中精力进行力量训练，以恢复肌肉。
不出所料，食物一直是她最大的难题。没有胃，她不会感到饿，也不会有饱腹感，所以Huus必须提醒自己定期吃东西，以防止能量崩溃。她还每月注射B12，因为没有胃，她无法从食物或补充剂中吸收这种关键的维生素。
在胡斯努力获得更多的体力和保持饮食正常的同时，她觉得有一件事她永远不必调整:她相信自己做了一次预防性胃切除术是正确的。
“当我发现自己携带CDH1基因时，一切都变了，”她说。“我感觉肩上的重担被卸下来了。”
