你的基因可以提高你的HS吗？

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作为皮肤科医生，Anna Chacon，M.D.，知道Hidradenitis Suppurativa（HS）-She对患者进行这种慢性，自身炎症皮肤病，毕竟。但迈阿密的医生也有个人经验，因为它在她的家庭中运行。

35岁的查孔医生有个兄弟患有沙希德综合症。作为一名医学专业人士，她充分意识到一级亲属关系会增加她自己患此病的风险。今年早些时候，当她被诊断出患有这种疾病时，这种风险变得非常真实。

研究人员估计，30%到40%的HS患者至少有一名家族成员患有这种皮肤病。2020年的一项研究发现，57%的患者在一级或二级亲属中报告了HS，包括49%的一级亲属受影响。因此，专家说，似乎存在一种明确的遗传HS易感性。

考虑到这一点，我们请了几位顶尖的皮肤科医生来进一步分析为什么，当涉及到这种疾病时，它真的可能是所有家族成员。

缓解HS的耻辱

HS symptoms tend to show up within folds of the skin in places like your underarms, beneath your breasts, and around the groin and buttocks near your genitals, explains Roopal Bhatt, M.D., affiliate faculty/clinical assistant professor with a specialization in dermatology in the department of internal medicine at Dell Medical School, University of Texas at Austin. All of which can lead to feelings of embarrassment and for some folks with this condition, a sense of shame, she adds.

但是，保留来自家庭隐藏的HS症状是情绪隔离和潜在的破坏性。Choosing instead to share this information may advance your own diagnosis (if you discover a relative who also has HS) while helping family members spot signs of the disease on their own bodies, adds Kellie Reed, M.D., a dermatologist at Westlake Dermatology in Cedar Park, TX.

“通常情况下，当一个病人来就诊时，他们可能已经独自遭受HS多年的折磨。当被问及家庭成员是否也有这种情况时，他们不知道，”里德医生说。“然而，如果一个家庭成员有HS并讨论它，其他家庭成员可能能够发现他们是否也有HS，并尽早寻求治疗。”

但如何摆脱这种耻辱呢?通过教育人们，HS经常在家庭中运行，巴特博士坚持认为。“我们现在对这种疾病的理解是，HS背后有很强的遗传成分。[我们希望这意味着]没有谈论它并没有那么尴尬，“她补充道。

通过（和过去）羞耻和尴尬的感受帮助了Chacon的家人博士，皮肤科医生通过带来“意识[,]在这个过程中教育了我们，并提高了我们的知识。“她鼓励人们对HS有负面情绪：“这是一个非常常见的条件，而且你可以好起来，”她说。

遗传因素如何影响HS?

“我们正在越来越多的数据来支持对HS的发展的遗传贡献，”俄亥俄州克利夫兰诊所的皮肤科医生，Ph.D。

Case in point: It’s estimated that a small amount—about 2% to 3% of HS cases—are related to 34 mutations in certain genes, including nicastrin (NCSTN), presenilin 1 (PSEN1), presenilin enhancer 2 (PSENEN), and POGLUT1. Proteins from these genes are components in something called the伽马分泌酶复合体医学博士克里斯托弗·赛义德(Christopher Sayed)解释说，这与毛囊发育和炎症有关。他是北卡罗来纳大学教堂山医学院的皮肤科医生和皮肤学副教授。(赛义德博士曾与人合作撰写了一篇2020年的文章，那篇文章发现了一级和二级亲属的高发病率。)

这一小部分案例被认为反映了所谓的常染色体显性遗传这意味着父母遗传给孩子的基因特征。

“这些患者往往有一些非典型性疾病，广泛涉及不仅仅是[腋下]赛义德说。“它们可能会以我们认为的典型遗传模式将疾病传给大约50%的后代。”

但是这种类型的基因遗传并不能解释大多数有家庭联系的HS患者。这就是为什么研究人员也研究同卵双胞胎(没有异卵双胞胎)。其中一篇发表在英国皮肤科杂志，分享了在丹麦研究的10044名注册双胞胎的结果。其中，170对同卵双胞胎被诊断出HS。这似乎表明HS中的家庭联系可能是由一种叫做基因基因相互作用费尔南德斯博士说，在美国，当一个基因影响一种疾病时，这种疾病也会受到另一个或多个基因的影响，在HS这样的复杂疾病中可能很常见。

他解释说:“多种基因可能起到了作用。”“这通常不是单个基因的突变，在那里你得到一个突变(它的)足以引起化脓性汗腺炎。在大多数情况下，很可能是人群中自然发生的不同基因和突变，或遗传变异共同作用，导致了HS。”

这方面的好消息是什么呢?赛义德博士说，目前，有几个关键的研究正在研究与HS的基因联系，所以我们有望在不久的将来知道更多。

“这些研究总共招募了数千名患者，我们可能会在未来五年对基因的贡献有更好的了解。”用一个基因来解释所有的风险是不太可能的。与类风湿性关节炎类似，基因通常很复杂，许多不同的基因都会导致不同的风险，”他解释道。

自然或培育触发HS症状吗？

费尔南德斯博士说，在这一点上，除了基因基础之外，还有其他的风险因素需要考虑。例如，荷尔蒙因素可能在起作用。吸烟和肥胖是已知的HS的潜在驾驶者。虽然这两种疾病都不一定会引发疾病，但就其本身而言，它们都可能在基因表达方式中发挥作用，或创造炎症环境，使疾病得以滋生。

因此，费尔南德斯博士说，在由来已久的先天与后天的争论中，答案很可能两者兼而有之。“在某些遗传背景下，可能是吸烟(例如)引起促炎症状态，或对基因 - 基因相互作用的影响足以成为发展HS的触发器。“

Chacon博士自然加上培育理论。她和她的兄弟都有相当久坐的工作。“我注意到[我]当我长时间坐着不动时，HS会变得更糟，”她分享道，这意味着除了她的遗传易感，她的生活方式可能也起了作用。

与家人谈论HS以降低风险

这让我们回到如果你被诊断出患有沙希德综合症，或者即使你有让你怀疑自己的症状，与家人交流是多么重要可以有它。Fernandez博士说，了解您的遗传风险使您和您所爱的人有机会预防炎症。

“如果一个家庭成员对其他一级亲属说，‘嘿，我有HS’，也许这可以刺激一些人优化他们的健康生活方式。我的意思是，很明显，我们没有人能真正改变我们的基因组成。但我们可以改变环境暴露对基因贡献的影响，”他说。

您可以通过以下方式降低HS的风险：

• 吃一个平衡，健康的饮食充满了全谷物，水果，蔬菜和瘦蛋白

• 每周至少锻炼三次

• 尽你所能保持一个健康的体重身体质量指数(BMI)30岁以下(但要知道BMI较低的人也可能患有HS，里德博士指出)

• 获得高质量的睡眠(对大多数人来说每晚7 - 8小时)

• 做你的力量戒烟和/或吸电子烟(如果你还没有开始吸烟，就不要开始)，巴特博士说

费尔南德斯博士说:“我们越来越认识到，健康不仅仅是戒掉坏习惯，还包括养成好习惯，它真的可以影响炎症疾病的严重程度甚至发展，”包括HS。“对于很多慢性炎症疾病，我们的想法是，是的，你有基因组成，但你真的需要一些其他的触发器来触发免疫失调，从而导致疾病的发病。问题是，一旦你开始了，一旦火花点燃了火焰，我们没有一个好的方法来完全熄灭它。我们可以控制它，但我们不能治愈这些疾病。所以，也许健康是一种防止火花产生的方法。”他补充道。

Bhatt博士同意了。她甚至建议HS包括在家庭医疗历史中。她说，HS的最常见问题之一是，“我会把这个传给我的孩子吗？”（答案：在涉及常规主导遗产的情况下，这是一小部分。

“当人们谈论家族病史时，通常是指有中风、心脏病、冠状动脉疾病、癌症、糖尿病等限制寿命的家族病史。但在这种情况下，既然每个人都活得更长了，我们也想要生活质量，”巴特博士说。“我认为与家人开诚布公的交谈将会非常棒。因为(然后)她补充说，那个人可以使这些生活方式改变“并尽早寻求有用的治疗方法。

对于Chacon博士来说，了解自己患沙氏病的风险，并与她所爱的人坦率地谈论这种疾病，帮助她在病情发生前领先一步，并在这个过程中告知她的家人。

她说:“我相信任何能帮助你恢复和好转的事情都是有帮助的。”“有时这包括与家庭成员分享个人经历，因为你可能不知道家庭成员是否正在经历同样的事情，或在某种程度上有所好转。”

遇见我们的作家

艾琳·l·博伊尔

Healthcentral 2016-2018的高级编辑Erin L.Boyle是一位屡获殊荣的自由医疗作家和编辑，拥有超过15年的经验。十年来，她走过这个世界，将最新的医学研究带给医生。健康写作也是个性化的：她有几种自身免疫性疾病和偏头痛，她撰写了关于健康中央的健康。在Erinlynboyle.com了解更多关于她的信息。在Twitter上关注她@erinlboyle。

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