乳腺癌是最常见的全球女性的癌症类型。事实上，大约占美国女性新发癌症的30%根据美国癌症协会(ACS)的数据，每年有1 / 8的美国女性在一生中的某个时候患乳腺癌。
乳腺癌乳腺癌是由乳房中突变细胞不受控制地生长而来，然后形成恶性生长，称为肿瘤。癌性或恶性肿瘤能够变得更大，并扩散到身体的其他部位。
的乳腺癌的风险位于德克萨斯州达拉斯市的德克萨斯大学西南医学中心的乳腺癌专家兼助理教授约书亚·格鲁伯医学博士说，乳腺癌通常是由多种因素共同导致的。风险因素包括年龄、基因突变、乳房密度，以及生殖和家族史。之间的5%和10%被诊断患有乳腺癌的人都有(或曾经有)一个(或多个)家族成员患有这种疾病，尽管需要注意的是，并不是所有有乳腺癌家族史的女性自己都会患上这种疾病。
格鲁伯博士说，即便如此，“家族史变得越来越重要，无论是对于了解患者为什么会患上癌症，还是对于了解其他家庭成员是否有患病风险。”他补充说:“在过去的5到10年里，家族病史和基因突变的知识正被用于指导患者的手术、放疗和化疗决策。”例如，有一级家族史的人现在更愿意接受更多的乳房x光检查和超声波检查，目的是更早地发现和诊断。
让我们来探讨遗传是如何影响乳房健康的，以及如果你的家人已经被诊断出患有乳腺癌，你现在可以采取哪些预防措施来评估自己患这种疾病的风险。
探索基因突变和家族史
乳房细胞的突变是由细胞DNA的变化引起的。有时，这种突变可以在一个家庭中从一代传给下一代。
“大约5%到10%的乳腺癌与遗传基因突变有关，这可能会增加乳腺癌或其他类型癌症的风险，”哈佛医学院医学副教授、马萨诸塞州波士顿丹娜-法伯癌症研究所乳腺癌临床研究主任Erica L. Mayer医学博士解释说。“遗传了这类基因突变的人可能有癌症家族史，尤其是年轻人的癌症。分享一个人的家庭健康史——[特别是]任何血亲的癌症类型和癌症诊断年龄——是肿瘤就诊的重要组成部分。”
那么，这种基因联系到底有多强呢?先不谈那些会影响你整体风险水平的个人生活方式选择(比如吸烟、饮酒、爱游戏ayx网 ，以及缺乏锻炼)，以下是研究告诉我们的。
你患乳腺癌的风险:
双打如果你有一级亲属(母亲、姐妹或女儿)患有乳腺癌。
增加了5倍如果你有两个一级亲属患有乳腺癌。
此外，如果你有以下情况，你患这种疾病的风险会增加(从统计数据上还不知道具体会增加多少):
50岁前双乳均患癌症的一级亲属。
患有或曾经患有乳腺癌的兄弟或父亲。
两个一级亲属或一个一级亲属和一个二级亲属(即叔叔、阿姨、孙子、祖父母、侄女和侄子)在任何年龄都被诊断患有乳腺癌。
三个一级或二级亲属在任何年龄都被诊断患有乳腺癌。
“不是每个人都知道自己家族历史的细节。然而，我们鼓励人们尽最大努力收集有关家庭中任何癌症的信息以及诊断癌症的年龄，”Mayer医生建议道。
不过，向家庭成员询问细节可能会很棘手，尤其是如果你的亲人死于乳腺癌的话——不过梅尔博士说，这些细节可能会提供重要线索。
如果你不确定如何提出这个话题，她建议你坦率地说想要了解自己的风险水平(或潜在风险)治疗建议，如果你已经被诊断患有乳腺癌)。恭敬地接近一位或多位亲戚，请他们在合适的时间花15分钟谈谈他们的健康史。您还可以查看死亡证明、健康记录和/或讣告，这些可能会报告重要信息。
乳腺癌基因突变
最常见的基因突变会导致乳腺癌都存在于BRCA1或BRCA2基因中BRCA1和BRCA2是肿瘤抑制基因，存在于生物学意义上的女性和男性。它们在修复DNA双链断裂(DSB)和保护基因组稳定性等方面发挥着重要作用。研究表明，BRCA突变可导致乳腺导管发育异常并形成肿瘤。根据研究刊登于癌症杂志在美国，BRCA1和BRCA2基因突变导致大约20%的家族性乳腺癌。
换句话说，这些突变可以遗传下去。有这些基因突变的女性有高出7到10倍80岁之前患乳腺癌的几率。根据美国癌症协会的说法，其他突变也会导致乳腺癌的基因包括ATM、PALB2、CHEK2、TP53和PTEN基因。
你可能携带BRCA基因突变的一些常见危险信号包括:
乳腺癌的早期发病。如果你在45岁之前被确诊，情况尤其如此。你的直系女性亲属的早期诊断也可能表明你也有更高的患病风险。
有乳腺癌家族史。如果你的家族中有一名或多名女性在50岁之前被诊断出患有乳腺癌，基因突变可能是病因。
男性家庭成员患有乳腺癌。这种情况在男性中很少见，占所有病例的不到1%约翰霍普金斯医学这表明，你所爱的人身上可能存在某种遗传因素，而这对你来说也可能是一个危险信号。
多代人都有乳腺癌的诊断．这个词指的是同父或同母一方的家庭成员。
有德系犹太人血统的．在这一群体中，每40名女性中就有一人存在BRCA基因突变美国疾病控制和预防中心）.
考虑基因咨询和测试
格鲁伯博士说，如果你有乳腺癌的个人或家族病史，以前在年轻时被诊断出乳腺癌，以前有卵巢癌的病史，或者是德系犹太人血统，建议你进行遗传咨询。
遗传顾问会评估你患乳腺癌通过基因检测。这通常涉及到血液测试该方法检查了多个基因突变的多基因组。阳性检测结果表明发现了与乳腺癌相关的突变，阴性结果表明没有发现与乳腺癌相关的突变，而意义不确定的变体(VUS)表明已经发现了突变，但根据CDC，这种突变是否会继续导致乳腺癌的发展是未知的。
遗传咨询师会检查你的测试结果，并根据他们的发现建议额外的筛查测试或治疗方案。为了补充基因检测，继续接受传统的筛查方案，包括乳房x光检查梅耶尔建议，女性也要定期进行自我检查，以便在乳腺癌有机会扩散之前及早发现它。
家庭习惯也很重要
记住，当涉及到你的家族史和乳腺癌风险时，不仅仅是基因。吸烟，久坐不动的生活方式，不良的饮食选择，还有肥胖都被证明会增加患这种疾病的风险。如果你来自一个属于上述类别之一的家庭，他们的行为可能也变成了你的行为——这意味着你患乳腺癌的风险比那些定期做出更健康选择的人更高。
好消息是什么?梅耶博士说，你的生活方式是你可以控制的。戒掉吸烟的习惯，吃的更好定期锻炼，保持健康的身体健康的体重可以降低患乳腺癌的风险。与任何与乳腺癌相关的疾病一样，没有任何保证。但即使是这些步骤也能让事情对你有利，你为什么不试试呢?
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家族病史:疾病预防控制中心。(2022)。"家族健康史和癌症"https://www.cdc.gov/cancer/family-health-history/index.htm
遗传咨询:美国临床肿瘤学会。(2021.)“与遗传咨询师会面时应该期待什么。”https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/what-expect-when-meeting-genetic-counselor
基因检测:疾病预防控制中心。(2019.)“遗传性乳腺癌和卵巢癌的基因检测。”https://www.cdc.gov/genomics/disease/breast_ovarian_cancer/testing.htm
乳腺癌和家族史:Breastcancer.org。(2022)。“家庭的历史。”https://www.breastcancer.org/risk/risk-factors/family-history
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遗传咨询与检测:美国癌症协会。(2021)。https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/genetic-testing.html
