我们继承了很多事情都来自父母，从我们眼睛的颜色到我们是否有酒窝或雀斑。另一件遗传的事情是:基因突变或变异，会增加我们患某些疾病的风险，包括许多形式的心脏病。研究人员已经确定了许多这样的基因突变，其中一些直接影响心脏，例如影响其节律。其他的突变会增加这些条件可能会导致心脏病例如高血压。
“重要的是要知道是否有家族遗传的疾病模式，”她说艾希塔·德维迪医学博士他是纽约市勒诺克斯山医院的心脏病专家。了解自己的家族健康史，以及哪些心脏疾病是遗传的，可以帮助你对自己的健康和生活方式做出明智的决定。
什么是遗传性心脏病?
心脏电生理学家解释说，直接影响心脏的基因突变通常分为两类:影响心脏物理结构的基因突变和影响心脏节律的基因突变罗伯特·迈尔伯格医学博士他是佛罗里达州迈阿密大学米勒医学院的医学教授。
由基因突变引起的结构性心脏问题包括:
由基因突变引起的心律问题(心律失常)包括:
下面，让我们更深入地了解每种情况。
二尖瓣主动脉瓣疾病
血液通过心脏左下腔的主动脉瓣从心脏泵出，进入人体最大的动脉——主动脉。正常的主动脉瓣有三个瓣尖，随着每次心跳而打开和关闭。患有这种疾病的人只有两个尖端。这会导致各种各样的问题，包括从心脏流出的血液减少，或者血液在心脏回流。最常见的心脏缺陷是二尖瓣主动脉瓣，据美国医学研究所称，影响人口的比例高达2%克利夫兰诊所它会导致心力衰竭。在某些情况下，可以通过手术治疗。
扩张型心肌病
这种疾病可能是遗传性的，它扩大了心脏的主要泵腔，即左心室。这会使它变薄和拉伸，使它变弱，无法向身体的其他部位输送健康的富氧血液。心脏的其他腔室也可能受到这种疾病的影响，这可能导致心力衰竭、心脏瓣膜紊乱、心律失常和血栓美国心脏协会。
肥厚性心肌病
肥厚性心肌病(HCM)德维迪博士说，这是一种更常见的结构性遗传性心脏病。在这种疾病中，基因突变导致心脏壁比应有的厚。许多患有这种疾病的人不会有任何症状，也不会受到它的困扰。然而，在某些情况下，它会导致严重的问题。它可能会使心脏更难将血液输送到身体，导致心力衰竭。它还会导致危险的心律失常或心律问题，从而导致心脏骤停，这很快就会致命。“诊断和治疗非常重要，”Dwivedi博士说。
转甲状腺素型心脏淀粉样变性
通常是基因突变的结果，转甲状腺素型心脏淀粉样变性导致淀粉样蛋白折叠不当。你的身体很难清除这些错误折叠的蛋白质，所以它们会在包括心脏在内的各种器官中堆积。当这种情况发生时，它会扰乱心脏的电系统，导致危险心律失常。这种堆积还会导致心肌增厚，使心脏更难泵血，从而导致心力衰竭。
Brugada综合症
这会导致心脏心室或两个下腔的节律问题。Brugada综合症可以触发心室纤维性颤动在这种情况下，心脏的下腔跳动得非常快，而且不规律。这可能会导致昏厥或心脏骤停，并可能很快致命。然而，有些人永远不会有任何症状。
长QT综合征
迈尔伯格博士说，这可能是最常见的遗传性心律失常。就像布鲁加达综合症，长QT综合征可引起心室颤动，并可能导致心源性猝死。它可以通过药物治疗，改变生活方式，有时也可以通过手术治疗。
沃尔夫-帕金森-怀特综合征
这种遗传性疾病为电信号在你的心脏上下心室之间传递创造了一条额外的途径。这会导致心跳加快或心动过速。WPW并不总是引起症状，但可导致胸痛、呼吸短促、疲劳、头晕和昏厥。在极少数情况下，它可能是致命的。然而，它可以通过药物或手术治疗。
心脏病的遗传危险因素
一些基因突变不太直接导致心脏问题。家族性高胆固醇血症(FH)就是一个很好的例子。根据疾病预防控制中心在美国，FH是家族遗传，每250人中就有1人受到影响。患有这种疾病的人体内的低密度脂蛋白(LDL)胆固醇(通常被称为坏胆固醇)水平会升高。高LDL胆固醇是心脏病的主要危险因素。
“胆固醇具有很高的遗传模式，”Dwivedi博士解释说。“如果你有两个异常基因，你的胆固醇水平就会非常高。如果你有一个异常基因，通常你的数字就会升高。”
患有FH的人患冠状动脉疾病的风险更高，冠状动脉疾病是最常见的心脏病类型，并且在幼年时心脏病发作。
冠状动脉疾病也可能遗传。据估计，你患这种疾病的风险有三分之一到一半可以追溯到你的基因，根据2022年的一项研究。这些基因中有许多与常见的冠心病风险因素有关，比如高血压以及血液中的高血脂或脂肪。
心脏病发作也可以在家族中遗传。“我们并不完全了解其遗传学，”德维迪博士说，“但如果你的家族中有男性成员在55岁之前患过心脏病，或者有女性成员在65岁之前患过心脏病，那么这就被认为是家族史。动脉粥样硬化或者冠状动脉疾病。”
了解你的心脏病家族史
Dwivedi博士建议和你的父母和兄弟姐妹谈谈他们的健康史。她说:“重要的是要知道是否有家族遗传的疾病模式。”“如果父母或兄弟姐妹患有(某种类型的遗传性心脏病)，那肯定应该引起警惕。”
在没有诊断出遗传病的家庭中，你可以寻找其他迹象。迈尔伯格博士说:“如果有过早猝死的家族史，比如一个兄弟姐妹或父母在相对年轻的时候突然意外死亡，这可能是一个线索，说明事情可能发生了。”
告诉你的医生你在这些讨论中发现的任何东西。他们可能会建议你做一些特定的检查，比如心电图(EKG)，以确定你的心脏功能是否正常。
在某些情况下，异常心电图报告将伴随基因检测。例如，如果你被诊断为长QT综合征，你的医生可能会进行血液检查，看看你是否携带与之相关的基因突变。Myerburg博士说:“一旦我们确定了长QT并找到了基因，我们就会对家庭成员进行该基因的检测。”“在观察其他家庭成员时，基因成为了筛查技术。”他说，在这种情况下，一般建议对你的父母、兄弟姐妹和孩子进行测试。
虽然许多基因突变是从父母那里遗传下来的，但有时基因突变发生在生殖过程中或胎儿发育的最初阶段的精子或卵细胞中。这些被称为“从头开始”的突变。迈尔伯格博士说，它们发生的原因尚不清楚。
改善心脏健康
如果你看到你的父母或兄弟姐妹被诊断出患有心脏病，或者看到他们与心脏病的症状或并发症作斗争，你可能想知道，如果有的话，你可以做些什么来支持你的心脏健康。
这取决于你的心脏问题的类型。对一些人来说，改变生活方式可能会有所帮助预防心脏病。例如，如果你有家族性高胆固醇血症，健康的饮食、锻炼和保持健康的体重将有助于控制你的胆固醇，尽管你可能需要降胆固醇药也德维迪博士说，如果你有动脉粥样硬化家族史，健康的生活方式也会对你有所帮助，并可能延缓这种疾病的发作。
但对于其他遗传性疾病，如肥厚性心肌病，这些生活方式的调整无济于事。然而，对于HCM和遗传性心律失常，如长QT综合征，你的医生可能会建议你调整你的日常生活(例如，通过放弃剧烈运动)，以避免使你的病情恶化，Myerburg博士说。
不过，你能做的最重要的事情是，如果你有心脏病家族史，那就去看医生。Dwivedi博士说:“尽早检查总是正确的答案。”“如果有强烈的家族病史，考虑进行筛查再年轻也不为过。”
二尖瓣主动脉瓣疾病:克利夫兰诊所。(2022)“双尖瓣主动脉瓣疾病”https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16780-bicuspid-aortic-valve-disease
扩张型心肌病:美国心脏协会。(2022)“扩张型心肌病(DCM)。”https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/dilated-cardiomyopathy-dcm
Brugada综合症:克利夫兰诊所。(2022)《布鲁加达综合症》https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16813-brugada-syndrome
心室纤维性颤动:美国心脏协会。(2022)“心室颤动”。https://www.heart.org/en/health-topics/arrhythmia/about-arrhythmia/ventricular-fibrillation
长QT综合征:梅奥诊所。(2022)“长QT综合征。”https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/long-qt-syndrome/symptoms-causes/syc-20352518
Wolff-Parkinson-White综合症:克利夫兰诊所。(2022)“沃尔夫-帕金森-怀特综合症。”https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17643-wolff-parkinson-white-syndrome-wpw
家族性高胆固醇血症:疾病控制中心(2022)“家族性高胆固醇血症”。https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm
冠状动脉疾病的遗传风险:自然医学。(2022)“冠状动脉疾病在遗传多样性人群中的大规模全基因组关联研究。”https://www.nature.com/articles/s41591-022-01891-3
De Novo Mutations:国家癌症研究所。(NA.)“De Novo Mutation”。https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/de-novo-mutation
