认为你可能有NMOSD?诊断可能需要一段时间

iStock

如果你突然经历视力模糊、四肢麻木、持续呕吐或连续几天打嗝，你可能——不，你肯定——想知道发生了什么，统计．但要对这些令人不安的症状做出准确的诊断并不总是那么简单。这是自身免疫性疾病的典型症状视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)，它们也适用于其他情况。所以，在你的医生把所有的碎片拼凑起来，让你走上正确的治疗道路之前，你可能需要做一些调查工作。原因如下:

1.NMOSD非常罕见，在美国只有1.5万人患有这种疾病。所以你的医生一开始可能不会怀疑。

NMOSD，又称德维克氏病，只占所有脱髓鞘疾病的2%，这些疾病会损害神经的保护层髓鞘，所以你的初级护理医生很有可能从未遇到过一个病人患有这种疾病。NMOSD会攻击视神经(将视觉信息从眼睛传送到大脑)、脊髓，有时甚至脑干上的髓磷脂，导致一系列影响视力、平衡甚至膀胱和肠道功能的症状。

巴尔的摩约翰霍普金斯大学视神经脊髓炎诊所主任，医学博士Elias Sotirchos说:“症状在几天内发展，在一周到10天内达到顶峰。”但如果你对你的症状进行了分析(我们怀疑你已经有了)，你会发现它与其他疾病有很多重叠的地方，包括多发性硬化症(MS)、狼疮，甚至是脑瘤。所以，在你的医生做出NMOSD诊断之前，他可能会首先考虑——可能会尝试排除——这些其他更常见的问题。

2.一些组织在检查中可能显示正常。

如果你有视力模糊和搏动性眼痛——这可能是因为NMOSD经常导致视神经炎(ON)，导致视神经炎症——你希望你的医生在定期的眼科检查中看到你的眼睛时能找到一些证据。但对于NMOSD来说，情况并非总是如此。

Sotirchos医生说:“视盘可能没有肿胀。”因此，获得ON诊断需要眼科检查的其他部分、全面的病史和光学相干断层扫描(OCT)。他补充说，这种非侵入性诊断测试可以帮助发现眼睛后部神经的肿胀和损伤，也可以帮助确定ON诊断。磁共振成像也可以用来识别神经的哪个部分被影响。

3.如果你做如果被诊断为多发性硬化症(MS)，可能首先会被怀疑。

大约一半的多发性硬化症病例发生ON。根据发表在该杂志上的研究，在大约20%的情况下，它是该症状的最初症状之一眼睛和大脑．所以，如果你带着突然的视力下降或单眼或双眼疼痛去看医生，你的医生最初可能会怀疑你患有多发性硬化症。

更让人困惑的是，NMOSD曾被认为是多发性硬化症的一种变体，而不是一种完全独立的疾病。“直到大约15年前，如果一个病人带着(这些症状)纽约州立大学石溪分校神经学系临时主任帕特里夏·科伊尔医学博士说。

4.如果你四肢无力或麻木，首先必须排除脊髓损伤的可能。

醒来时，发现自己的一只或两只四肢虚弱、麻木甚至瘫痪，这是非常可怕的。或者你根本不能控制你的膀胱，或者小便。这些都是横向脊髓炎(TM)时可能发生的情况。TM的诊断是通过病史和神经系统检查，以及MRI来寻找TM典型的脊髓病变。

但你的医生还没说完。他必须弄清楚为什么你拥有它。TM可能是NMOSD或MS的信号，但它也可能源于其他自身免疫性疾病、血管原因和感染，以及肿块压迫或甚至不明原因的损伤。因此，在NMOSD成为你TM症状的可能原因之前，这些其他的可能性可能需要考虑——然后拒绝。

5.看似良性的症状，如打嗝或呕吐(即使很严重)，一开始可能会被忽视。

如果你的脑干是NMOSD攻击的目标——这在一种已经很罕见的疾病中很少见——你的症状虽然很严重，但可能不会立即指向这种情况。

NMOSD脑干攻击不像ON和TM那么常见。这种情况只发生在10%的病例中。恶心和呕吐可能被认为是流感，甚至是食物中毒。只有在你呕吐了几天甚至几周之后，你的医生才会开始寻找其他原因。

打嗝通常是良性的，可能由碳酸饮料、酒精、压力、吃得太多或吞下空气引起。但当他们持续超过48小时,你的医生可能会怀疑神经损伤或刺激引起的反胃甚至囊肿或肿瘤,中枢神经系统条件包括女士和中风,以及代谢疾病(如糖尿病和肾病)之前确定它们实际上NMOSD攻击的结果。

6.验血确定nmod特异性抗体可能需要数周时间。

幸运的是，有一些高度特异性的血液测试可以告诉医生你是否患有NMOSD。早在2004年，研究人员就发现，约75%的NMOSD患者血液中含有一种名为水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)的抗体。这些抗体的目标是位于星形胶质细胞上的水通道(水通道蛋白)，星形胶质细胞是中枢神经系统的一种细胞。“我们现在意识到NMOSD是(通常)一种对水通道蛋白4的免疫攻击，”Coyle博士说。

大约20%的NMOSD患者没有AQP4-IgG，但他们可能有另一种抗体:髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG-IgG)，一种位于髓鞘外层的蛋白质。识别这两种抗体可以帮助医生比以前更快地诊断出NMOSD(并一下子排除MS)。

即便如此，得到结果也要花上几周的时间，这让你非常紧张。一小部分患有NMOSD的人不会有这两种抗体，即使他们有所有典型的NMOSD症状。如果这种情况发生在你身上，在你的验血结果出来之后，你的医生可能会安排更多的检查，包括脊椎抽血和核磁共振成像。

7.你的狼疮检测可能呈阳性，这就更让人困惑了。

NMOSD与自身免疫性疾病狼疮之间存在一定的联系。索特里科斯医生说，一些患有NMOSD的人会被检测出与狼疮相关的抗体呈阳性，即使他们没有任何狼疮症状。他说:“NMO和狼疮之间的重叠可能与发展这两种自身免疫性疾病的共同遗传倾向有关。”

有趣的是,那些做有红斑狼疮和ON和TM的症状通常携带AQP4-1gG抗体——高达60%，一项研究表明红斑狼疮．Sotirchos博士建议:“伴有横断面脊髓炎、视神经炎或其他神经性症状的狼疮患者，当时应检测AQP4-IgG。”在大多数情况下，AQP4-IgG阳性的患者有NMOSD的实际症状，这表明它可能与狼疮共存。

8.一旦你得到了诊断，你的医生可能要过几年才能确定你是哪种类型的。

似乎这种罕见的疾病还不够复杂，它有两种类型:复发这种情况下，你会反复发作几个月甚至几年之后才会缓解，然后单相在美国，一次发作至少持续一两个月。你的医生不会马上知道你患的是哪种，但你的血检提供了一些线索:aqp4 - igg阳性的NMOSD通常被视为复发。

那些有MOG-IgG抗体的人可能会有单相发作，但这是一个等待和观察的游戏。“如果患者(与MOG-IgA抗体)如果随访时间足够长，绝大多数人都会复发，”Sotirchos博士说。所以，医生对待大多数病例都把它们当成复发型。

现在您已经得到了NMOSD的正式诊断，您可能会为您所经历的事情终于有了一个名称而松了一口气——即使您正在与担忧，甚至恐惧作斗争。深呼吸。要知道，在过去的几年中，出现了一些强有力的新治疗方案，以减少再次发作的可能性，帮助你在未来保持症状。

满足我们的作家

克里斯塔班尼特DeMaio

Krista Bennett DeMaio拥有超过十年的编辑经验。这位前杂志编辑转行为自由撰稿人，定期报道护肤、健康、美容和生活方式等话题。她的作品曾出现在国家出版物和网站上，包括奥普拉，妇女的健康，红皮书，形状，《奥兹医生的美好生活》、bhg.com和prevention.com。她与丈夫和三个女儿住在纽约的亨廷顿。

接下来要读什么

你的NMOSD复发修复指南

3个怪异的问题可能会揭示你有NMOSD

NMOSD是什么?一个神经学家的观点

“我有NMOSD。没人知道那是什么。”