当你的医生也患有强直性脊柱炎
风湿病学家希拉里·诺顿，医学博士，在她的职业生涯中一直在照顾强直性脊柱炎患者——包括她自己。
她是一个在美国只有少数风湿病学家也患有强直性脊柱炎或AS。新墨西哥州圣达菲市的医学博士希拉里·诺顿(Hillary Norton)以揭开她的病症——一种主要影响脊柱的关节炎——为己任。作为圣达菲风湿病学(Santa Fe Rheumatology)的医学主任，诺顿博士对阿斯伯格综合症患者的同情之情数不胜数，她还掌握了成功治疗阿斯伯格综合症所需的最新知识。诺顿医生与阿斯伯格综合症患者生活了十多年，我们向她询问了与与她有许多相同症状和需求的患者打交道的细节，以及她在这一过程中学到的东西。
在被诊断为阿斯伯格综合症之前，你的情况是怎样的?
我快30岁了，还没上医学院。当时我正在攻读硕士学位，学习医学预科课程，为入学做准备。我也知道有些地方不对劲，但在开始的阶段，疼痛来了又去，并没有持续发生足够多的基础，让我真的去做什么。在白天，一旦我活动起来，疼痛就会消失。
我晚上会因为严重的背痛而醒来，我知道缓解背痛的唯一方法就是动一动——但后来我就动不了了。这种情况持续了几年。一开始是间歇性的，但随着病情的发展，我每晚都感到疼痛。最后，它限制了我呆在床上的能力。一开始，我可以睡到凌晨4、5点，但后来变成了凌晨3点，然后是凌晨2点，最后，我只能睡大约两个小时，然后我必须保持直立姿势。
有时我需要15分钟才能翻身，一旦我翻身了，我知道我还能再睡一两个小时。
像其他未确诊的AS患者一样，我会上网搜索我的症状，我会看到关于慢性疾病和其他疾病的信息。我跳过了整个部分，因为我想，“我没有慢性疾病，”结果，我从一开始就错过了正确的诊断。我想，“我是一个年轻、健康、活跃的人，只是有点背伤。”
我去看了一位运动医学医生，他认为这一定与体育活动有关，当时的体育活动包括越野跑、骑山地车和游泳。和其他人一样，我被误诊为机械背部问题，通常是由于背部过度或重复的劳损引起的，我被送到了物理治疗。这一切开始了一个复杂的过程和延误，最终意味着我直到症状首次出现10年后才被诊断出来。
几轮的物理治疗也无济于事。我做了几个星期，有几次预约，尽可能多地做——在医学院的时候，这很困难。后来，我被诊断为肩膀举重受伤，又被送去做了一次锻炼——现在我知道那实际上是as——然后我又做了几次锻炼。
我试着继续生活。我当然不是在寻找任何慢性疾病的诊断，说实话，如果有机会忽略我的症状，我就会那样做。
你什么时候意识到这不是普通的背痛?
2007年7月1日，我在新墨西哥大学实习的第一天，工作了30个小时，压力很大，我的左眼出现了炎症。当我不得不出门时，光照在我的眼睛上，使我感到一阵剧痛。我的住院监督医师认为我可能是葡萄膜炎——当眼睛的前侧或前侧发炎时——并在紧急情况下叫眼科医生。医生给我做了检查，问我有没有背痛。我说我的疼痛已经有10年了，但我仍然不确定这之间有什么联系。他说:“你需要去看风湿病专家。”
当你这么做的时候，接下来发生了什么?
当我去看风湿病医生时，她问我是否做了其他检查，我的家族史，做了身体检查，还安排了x光检查。我的血液检查显示我有HLA-B27基因，这是强直性脊柱炎的一个危险因素。
你的风湿病医生是怎么解释HLA-B27基因的?
有些人有这种基因，却没有与之相关的疾病。当其功能正常时，该基因指示白细胞表面产生一种蛋白质，帮助区分身体自身细胞和外来入侵者(如感染)。目前还不清楚HLA-B27是如何引起AS风险的，有多种理论。
你可以有这种基因而没有AS，但是超过90%的AS患者都有这种基因。在患有炎症性背痛的人的情况下使用，它对诊断非常有帮助。人们也可以诊断为,没有HLA-B27同样，重要的是我们要用收集到的其他临床信息来解释检测结果，以得出正确的诊断。记住，这不是一个简单的诊断;阿斯伯格综合症没有单一的检测方法。这就是为什么它如此复杂，为什么那么多病人被遗漏。
当你最终收到阿斯伯格综合症的正式诊断时，你是怎么想的?
一方面，我觉得在想了这么多年到底是怎么了之后，对自己的症状有了答案是件好事。但很快我又说:“我不想接受成为一个患有慢性疾病的病人。”这就是我的下一个挣扎开始的地方。不愿意接受这个诊断，导致我的治疗又推迟了五年。
我在内科做住院医生，然后在风湿病学做研究员。我生活在痛苦和睡眠不足中，但我试图通过锻炼和瑜伽来治疗我的疾病。
你是如何治疗的，特别是使用生物制剂的问题?
事后看来，如果我知道我的人生在开始生物学之后会是什么样子，我可能会更早开始。生物制剂是针对免疫系统中特定炎症分子的基因工程蛋白。那样做我就能早点回到正常的生活中去。我服用了TNF抑制剂，这是当时唯一被批准用于治疗AS的生物制剂。
我能理解，对于一个年轻人来说，当我们谈论开始一个重要的治疗时，可能有很多理由犹豫。我希望有人告诉我，每件事都只是一次尝试，这并不是一个永久的承诺。如果这份工作非常适合你，你就会想继续下去。它是关于克服患有慢性疾病的障碍，并进行中长期的药物治疗。这对我来说太难了。
你开始服药后有什么感觉?
我很幸运，因为我对药物有显著的反应。就像时光倒流。我一直睡到太阳出来，多年来第一次自己下了床。听起来有点奇怪，但感觉就像一个鬼魂终于离开了我的身体。我很感激我得到了这样的回应。药物让我重新做回了自己。
为什么一般人要花这么长时间才能得到诊断?
诊断的平均时间为7至10年。这是一种看不见的疾病，主要症状是背部疼痛。大多数人在人生的某个阶段都会有背痛，这种病在年轻时发病——通常是20多岁——最初许多患者并不寻求治疗。我就是其中之一。人们可能会认为这是他们在锻炼时做的事情，如果他们真的寻求治疗，通常是从脊椎指压治疗师那里，或者像我一样，从运动医学医生那里，或者可以从许多不同的提供者那里。他们最不可能想到的就是这可能是一种慢性疾病。
此外，AS没有得到许多提供者的认可，进一步推迟了向风湿病专家的转诊。为了帮助其他人避免我经历的漫长的诊断之路，我真的试图提高人们对可能是AS的原因不明的背部疼痛的意识。
你和你的老板或同事分享你的诊断了吗?他们的反应是什么?
在医疗培训的环境中，大多数时候你真的不想在同伴面前表现出脆弱。住院期间出现健康问题不是你想要坦白的事情。我倾向于一个人呆着，不说话来应对。人们会说，“我听说你的膝盖或脚踝受伤了，”我会微笑着点头，然后继续前进。我不想告诉任何人我被诊断出患有某种慢性疾病。
当你们讨论的时候，你们得到了什么样的回应?
这听起来令人惊讶，甚至其他专业领域的医生也会说，“你不可能得阿斯伯格综合症，因为这是一种男性疾病。”这是另一个例子，说明了阿斯伯格综合症是如何不被很好地理解的，以及有多少错误的信息存在，而且现在仍然存在。早期的研究表明男性患病更多，但最近的研究表明，男性与女性的比例已经下降。
有一次在训练中，当我向某人倾诉时，对方的反应就是不支持我。那个人说:“你的骶髂关节(骶髂关节，脊柱下部和骨盆的连接处)会融合，你可以接受，所以不要把这件事大惊小怪。”
他们在谈论我的阿斯伯格综合症诊断!
这个回答点燃了我的激情，让我开始把阿斯伯格综合症作为我的专业治疗，并提高人们的意识，这样其他人就不会听到同样的回答
阿斯伯格综合症对你现在的病人护理方法有何影响?
我认为我有独特的视角和能力来真正理解病人的感受。在我自己的旅程中，我发现这种疾病是多么被误解。这是你无法从教科书上完全学到的东西。
我认为在接受治疗之前，我们每个人都有不同的舒适程度，我们愿意忍受什么样的症状。我现在知道，如果不进行治疗，我的疾病有百分之百的可能会严重影响我的生活。在某种程度上，我的职业生涯处于危险之中，在我愿意接受这一事实之前，我的症状已经非常糟糕了。
我走路有困难。我上下不了楼梯，只好乘电梯。我看到了轮椅在我的未来。
我很幸运，我对治疗的反应很好。在疾病如何影响你以及治疗能为你带来什么这两个问题上，我都经历过。
你总是对刚被诊断为阿斯伯格综合症的病人说些什么?
我告诉他们三件事:
要知道你并不孤单。一种看不见的疾病可能会让人非常孤立，甚至我们身边的人也可能无法理解我们正在经历什么——我们可以在白天看起来非常健康。
善待自己。我也这样做:当我们有情绪爆发时，我们会问自己:“我做了什么导致了这种情况?”对于我们的生活方式选择，我们可以做一些积极的事情，比如管理睡眠、我们的日常生活、锻炼、健康饮食，当然还有不吸烟。但是，这是一种我们不能一直控制的疾病。
满怀希望，积极向上。有一些非常好的治疗选择，未来还会有更多。
在所有正在研发的阿斯伯格综合症新疗法中，你最感兴趣的是哪一种?
其实有很多原因。我们在我的办公室里进行临床试验，我想说的是，有令人兴奋的治疗方法正在酝酿中，包括生物制剂和小分子，它们正在到来，非常有帮助。小分子药物是用于治疗风湿病的一类较新的药物。它们是口服药物，分子量低，可以进入细胞影响基因转录从而减少炎症反应。请继续关注!
阿斯伯格综合症的性别差异:诊所（圣保罗)．(2011)。强直性脊柱炎相关累积医疗保健利用的性别差异:一项基于人群的队列研究ncbi.nlm.nih.gov / pmc /文章/ PMC3059876 /
