BRAF基因突变的9个事实

BRAF是一种基因，可以锁定一种名为B-Raf的特定蛋白质。这种蛋白质有助于在细胞内发送与细胞生长相关的信号。每个人都有这种基因，当它正常工作时，它是细胞运作的重要组成部分。但是，当BRAF在某些方面出现缺陷时——有时被称为“改变”或“突变”——它可能会对身体产生不利影响，允许某些癌症生长，甚至在生长过程中发挥作用。

尽管BRAF突变及其与癌症的关系直到2002年才被发现，但从那以后所做的研究已经确定了至少30种不同类型的突变可能与癌症有关。BRAF突变和黑色素瘤之间的关系尤其密切。这种突变在肺癌等其他常见癌症中并没有太大作用。

大约一半的黑色素瘤都有BRAF基因的改变。对于那些确实有突变的人来说，复发率可能是一个问题。即使在最初的黑色素瘤成功治疗后，基因突变通常会导致黑色素瘤最终再次开始生长。正因为如此，如果你患有黑色素瘤并携带基因突变，医生可能会建议你进行更频繁的筛查。

如果你的BRAF基因发生了突变，黑色素瘤细胞就会产生一种帮助它们生长的改变形式的蛋白质。如果是这种情况，你可能会使用专门针对这种蛋白质的药物进行治疗。这些药物是vemurafenib (Zelboraf)和dabrafenib (Tafinlar)。它们被设计成直接攻击BRAF蛋白，以减小肿瘤大小并减缓其生长。靶向BRAF蛋白的药物不太可能对具有正常BRAF基因的黑色素瘤患者起作用。

除了BRAF，一种名为MEK的基因可能是你的诊断和治疗的一个因素。MEK基因与BRAF一起工作，所以你的肿瘤医生可能会在你的治疗计划中添加MEK抑制剂。这些药物被称为曲美替尼(商标名Mekinist)和cobimetinib (Cotellic)，这两种药物都被证明可以缩小与BRAF突变相关的黑色素瘤。通常，MEK抑制剂与BRAF抑制剂联合使用。这似乎比任何一种药物本身缩小肿瘤的时间更长。请记住，你的治疗计划将是独一无二的，基于你和你的医生决定的最佳行动方案。

基因检测通常使用血液样本进行，但也可能涉及头发或皮肤。DNA也可以从细胞样本中收集，使用脸颊拭子。但是BRAF突变不能用任何这些方法来精确定位。相反，它必须在黑色素瘤组织样本上进行，这意味着你需要进行活组织检查。有时，活检已经完成，以验证诊断和确定分期，所以你可能不需要对BRAF基因结果进行第二次活检。

一些与黑色素瘤相关的基因突变可能是你家族基因历史的一部分。例如，调节细胞分裂的CDKN2A基因被认为是遗传性黑色素瘤最常见的原因。然而，BRAF基因突变通常被称为“非遗传突变”，这意味着即使你的家庭中没有人有这种突变，你也可以有这种突变。这也意味着你的孩子不一定会有这种病，因为它存在于你的DNA中。

尽管BRAF突变主要与黑色素瘤相关，但它也可能在甲状腺癌、非小细胞肺癌和结直肠癌中发挥作用。根据《癌症生物标记物》的一份报告，大约10%的结直肠癌患者有BRAF基因突变。一些临床试验正在进行中，试图找出对那些同时具有BRAF突变的结直肠癌患者的最佳治疗方案。

许多与黑色素瘤相关的临床试验正在进行中，其中一些涉及BRAF基因突变。试着访问www.clinicaltrials.gov然后在"黑素瘤"上搜索相关试验的列表。把这张清单交给你的医生，他可以帮助你采取下一步措施。