1型糖尿病和自身免疫性疾病

通过弗兰Cogen,医学博士 卫生专业人员

1型糖尿病只是多种自身免疫性疾病之一我们的自身免疫风险主要来自于位于6号染色体上的HLA复合物。由于与1型糖尿病、桥本甲状腺炎、幼年类风湿性关节炎、Graves病、腹腔炎和Addison病的基因编码密切相关,因此存在更多的而不是这些疾病的随机关联大量儿童患有甲状腺和腹腔疾病,循证研究表明,这是与1型糖尿病相关的最常见疾病。不太常见的与1型糖尿病相关的是其他自身免疫性疾病,如系统性红斑狼疮和炎症性肠病。

以甲状腺功能减退(桥本甲状腺炎)和甲状腺功能亢进(Graves病)形式出现的自身免疫性甲状腺疾病最常与1型糖尿病相关。因此,在诊断时或诊断后不久,就会获得促甲状腺激素(TSH)、甲状腺抗体(甲状腺过氧化物酶或抗甲状腺球蛋白抗体)。如果TSH升高与低甲状腺激素水平(通常是游离T4)相关,则开始甲状腺替代药物治疗(Synthroid)。如果TSH极低而游离T4水平较高,则通常开始使用甲状腺抑制药物(例如甲巯咪唑)。

乳糜泻或麸质不耐受是与1型糖尿病相关的第二常见的自身免疫性疾病。这种病的症状可能很模糊,所以必须高度怀疑才能排除这种病。腹痛、生长衰竭或月经不调常与乳糜泻有关;但是,可能不存在任何症状。因此,实验室筛查是必要的,需要血清组织转谷氨酰胺酶IgA和总IgA(以确保儿童/青少年产生IgA抗体)。
组织转谷氨酰胺酶是一种很好的筛查试验如果阳性,肌内膜IgA抗体是非常特异性的通常在乳糜泻中呈阳性。肠绒毛的内窥镜取样是诊断乳糜泻的金标准。

JRA可能表现为关节疼痛、发红或肿胀,风湿病学家通常会获得特定的实验室工作,包括抗体和炎症标记物。

肾上腺机能不全或阿狄森氏病也可能与1型糖尿病有关,且极为罕见。由于症状不明确,通常需要几个月才能作出诊断。随着临床状态的恶化,出现呕吐、疲劳、色素沉着(以及1型糖尿病儿童低血糖),儿童/青少年可能会变得非常严重,从而导致危机需要压力静脉注射氢化可的松。低水平的皮质醇和非常高水平的ACTH,以及与抗肾上腺素抗体的关联,可能证实诊断。

有趣的是,我的几个病人都被诊断为斑秃。
斑秃是当你的免疫系统不恰当地攻击促进头发生长的毛囊时发生的脱发。毛囊的损伤通常不是永久性的。
哥伦比亚大学的Angela Christiano博士(Petukhova L, Duvic M, Hordinsky M, Norris D, Price V, Shimomura Y, Kim H, Singh P, Lee a, Chen WV, Meyer KC, Paus R, Jahoda CA, Amos CI, Gregersen PK, Christiano AM)在一篇论文中写道。斑秃的全基因组关联研究暗示先天免疫和适应性免疫。大自然。2010 July1;466(7302):113-7),她发现在研究的遗传标记中,变异集中在8个不同的区域。不出所料,其中一个区域位于与上述自身免疫性疾病相关的HLA区域。然而,斑秃与银屑病和白癜风(另外两种皮肤自身免疫性疾病)在基因上没有任何相似之处。最令作者惊讶的是,脱发与三种目标完全不同的自身免疫性疾病有相似之处:类风湿关节炎、1型糖尿病和乳糜泻。

当儿童和青少年出现斑秃时,大多数医生希望通过获得甲状腺抗体、TSH水平和游离T4来排除甲状腺疾病如果这些检查正常,就必须考虑斑秃的自身免疫性病因。

综上所述,由于6号染色体HLA区域的基因连接,1型糖尿病与其他慢性自身免疫性疾病相关。如果您的儿童/青少年被诊断为1型糖尿病,请认识到未来发展为这些相关疾病之一的可能性。

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弗兰Cogen,医学博士

Fran Cogen,医学博士,C.D.E,是儿童国家卫生系统儿童和青少年糖尿病项目的负责人。她为健康中心写了关于糖尿病的文章。