让我们来谈谈诊断和治疗甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性（ATTR-CM）
令人兴奋的新药物可以阻止attr-cm进展。其他治疗也为生病的心脏提供了帮助。
经胆囊素心脏淀粉样变性（ATTR-CM）是一种导致心力衰竭的疾病。近年来，专家们曾经被认为是罕见的，它可能比以前认为的更为普遍。这实际上是一件好事，因为这意味着医生现在更了解这种疾病（并且更有可能识别出这种疾病）。他们还具有使其更容易诊断的新工具，因此可以尽早捕获。更好的是？仅在两年前引入，对Attr-CM的有效治疗终于存在。我们会告诉您所有您需要知道的。
我们的专业小组
我们进入了美国一些ATTR-CM诊断和治疗方面的顶级专家，为您带来最新的信息。
Shahid Qamar，医学博士
心脏病专家
奥兰多健康心脏与血管研究所
佛罗里达州奥兰多
丹尼斯·芬基尔斯坦（Dennis Finkielstein），医学博士
心脏病专家，心脏病学副主席
Lenox Hill医院
纽约，纽约
Michael Goyfman M.D.，MPH
临床心脏病学主任
长岛犹太森林山
纽约皇后区
在发现通常是由心力衰竭引起的任何呼吸急促或疲劳之前，您可能会因腕管综合症的手腕出现背部疼痛或刺痛，虚弱或麻木。那是因为淀粉样蛋白沉积物可以在您的身体其他部位（例如脊柱和手腕）积聚，在对您的心脏产生重大影响之前造成伤害。
在美国，黑人更有可能患有遗传突变，从而增加疾病的风险。但是，即使您没有这种基因突变，Attr-CM也可以发展。大多数患病的人都是男性，通常在60岁以后被诊断出。诊断的平均年龄为74。
除了约占三分之一病例的基因突变外，原因仍然未知。即使在确实有基因突变的人中，只有五分之一的人也会发展出疾病。为什么有些人这样做而其他人仍然没有一个谜。
什么是attr-cm？
当肝脏在肝脏中产生的蛋白质（称为经甲状腺素）变得不稳定并在血液中循环时形成异常形状时，这种疾病就会发展。他们团结在一起，形成淀粉样蛋白的堆积，又名，在您的心脏墙壁上成群的蛋白质团块，这会使您的心脏变稠和变硬。随着时间的流逝，随着堆积的继续，您的心脏变得越来越少，无法将血液泵入身体的其余部分，导致心脏衰竭。
直到2019年，尚无针对Attr-CM的治疗方法，患有该疾病的人通常在诊断出该疾病后不到四年。在大多数情况下，专家仍然不知道是什么原因导致该疾病，尽管大约三分之一与基因突变有关。而且仍然无法治愈。但是，新的FDA批准药物可以极大地减慢疾病的进展。通过早期诊断和治疗，您的前景比几年前要好得多。
ATTR-CM诊断
以前，医生可以确认对ATTR-CM的诊断的唯一方法是进行心脏活检，这是一种外科手术，其中除去少量心脏组织以在实验室中进行分析。这些事情已经很少了，因为成像工具的进步现在使医生可以诊断出attr-cm而不在心中挖掘。取而代之的是，几乎总是无侵入性地得出结论性的诊断。
用于诊断atter-cm的工具包括：
心脏磁共振（CMR）成像
对于此测试，您会注入所谓的对比剂（在这种情况下为Gadolinium），它可以通过您的血液传播到您的心脏。在几分钟之内，它从健康的心脏组织中洗净，但仍在患病的组织上，例如淀粉样蛋白的堆积。医生捕获了这些区域的图像并分析它们，以帮助确定他们所看到的是attr-cm。
心脏PYP（焦磷酸）扫描
该扫描使用少量称为TC99M或Technetium的放射性焦磷酸盐。它被注入您的手臂，并通过血液移动。使用称为SPECT/CT设备的特殊相机，您的医生可以跟踪放射性材料，当它与Attr-CM引起的淀粉样蛋白堆积接触时，该材料会亮起。
超声心动图
此方法采用超声波检查，这意味着声波弹开了您的心脏，以创建股票内部发生的事情的图像。这些图像可以显示您的心脏是否变厚和僵硬。但是，这不是很好地确定原因疾病。
您的心脏是由于淀粉样蛋白的积累而僵硬的，还是由于高血压迫使您的心脏过于努力工作（心力衰竭的另一个原因）？为了达到最底层，使用旨在执行所谓的软件分析了超声图像应变成像。这为您的医生提供了心脏肌肉功能的更完整的了解，并且可以识别由淀粉样蛋白堆积引起的畸形类型。
心电图（EKG或ECG）
这告诉您的医生，您的心脏的电气系统的运作效果如何。在Attr-CM中发展的淀粉样蛋白堆积可以中断告诉您的心脏收缩和放松的电信号，换句话说，您的心跳。如果信号的延迟从您心脏的上腔室传播到下部腔室，这是一种称为心房块的条件，那就是您拥有attr-cm的线索。
心脏活检
尽管由于侵入性的选择较少，这些天很少使用，但如果您的医生认为您的其他测试尚无定论，则可能会执行此外科手术。在手术过程中，您会醒着，因为一个称为导管的长薄管被插入静脉中，可能在您的脖子或腿上。一旦将其小心地穿过您的心脏，您的医生将通过管子插入一个称为生物质体的钳子。然后，它用于采集几个小样品心脏组织。实验室分析将确定组织中是否存在淀粉样蛋白。如果是这样，您有attr-cm。
ATTR-CM诊断后完成的测试
一旦被诊断出患有ATTR-CM，您的医生就需要知道您拥有哪种类型：遗传性，其中您继承了导致疾病或野生类型的基因突变，而野生型是没有已知原因的。
血液检查
这是血液检查的出现。遗传类型的ATTR-CM是由您从您的一位父母那里遗传的基因突变引起的，因此进行了基因检测。如果您有这样的突变，则有50％的可能会使亲密的家庭成员（父母，兄弟姐妹，儿童）也会发生突变，并可能自己发展这种疾病。您的医生会将您推荐给遗传顾问，以讨论您的选择。如果没有潜在的遗传原因，您将被诊断出野生型。
Attr-CM处理
2019年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了第一个，到目前为止，唯一可以治疗但无法治愈的药物：attr-cm：塔法米迪。以每天的胶囊称为Vyndamax，或以四囊的剂量称为Vyndaqel，Tafamidis就是所谓的TTR稳定器。它旨在防止TTR蛋白质变化。这反过来避免了您心中淀粉样蛋白的积聚。这种干预大大减慢了疾病。
塔法米迪
2018年的研究导致了该药物的批准，发表在新英格兰医学杂志，发现服用塔法米迪的人在30个月的研究中死亡的风险降低了30％。他们在医院里花费时间的可能性也减少了32％。他们的运动耐受性和整体健康也比接受安慰剂的研究参与者要好得多。
塔法马迪斯只能阻止attr-cm恶化。它不会减少已经开发的积累。这意味着如果您早点开始，在疾病有机会造成很多损害之前，这是最有益的。
现在，对于这种治疗的重大缺点：塔法米迪花费很多。目前的价格标签：每年$ 225,000。您的保险是否会覆盖它取决于您的保单。即使这样做，您的自付费用也可能是天文学的。美国心脏协会（AHA）估计，医疗保险D处方药覆盖范围将使您每年以约18,000美元的价格陷入困境。
Attr-CM的其他治疗方法
针对ATTR-CM的其他治疗方法是为了缓解心力衰竭的症状并解决心脏电气系统的问题。
抗凝剂
如果您的Attr-CM引起心房颤动，一种心律不齐，您的医生会开出一种抗凝药物，以降低您患危险血凝块的风险，这可能会导致中风。这样的药物包括：
香豆素（华法林），一种口服或可注射的抗凝剂
Eliquis（Apixaban）和Xarelto（Rivaroxaban），两种口服抗凝剂
抗心律失常
如果您的心脏无法保持常规，稳定的心跳，您将被处方药物，以帮助您的心脏正常跳动。AHA认为胺碘酮是节奏和速率控制的“首选代理”。它以品牌名称出售：
Nexterone
Pacerone
Cordarone
循环利尿剂
这种药物有助于摆脱您的肺部积聚的多余液体。这可以减轻您的呼吸急促，并减少脚，腿和腹部发生的肿胀。
此类药物包括：
demadex（Torsemide）
Bumex（Bumetanide）
起搏器
这些设备通过外科手术植入皮肤，通常在锁骨下方，可调节您的心跳并监控危险的心律。
治疗的目标：缓解症状并帮助您过上更舒适的生活。当您的呼吸急促和疲劳（因心力衰竭）受到良好管理时，您将能够更加活跃，使您可以做自己喜欢的事情，例如与家人共度更多的时间。虽然无法治愈，但治疗可以减缓心力衰竭的过程，这意味着您将过着更长，更正常的生活。
Attr-CM治疗的未来
可能会出现更多的治疗方法，因此希望患有这种疾病的人希望。近年来，Attr-CM受到研究人员的越来越多的关注，他们可能以更有效的方式来对抗它。一项2021年发表的研究新英格兰医学杂志揭示了基因编辑工具可能能够防止遗传形式的Attr-CM造成的许多损害。关注此空间。
attr-cm概述：美国心脏病学院。（2016年。）“心脏淀粉样变性。”https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2016/07/07/14/14/59/cardiac-amyboodisoisehttps://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2016/07/07/14/14/59/cardiac-amyboodisoise
attr-cm概述：克利夫兰诊所。（2020年。）“淀粉样变性：ATTR（甲状腺素蛋白）。”https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17855-amyboidosis-attr
ATTR-CM诊断和治疗：循环。（2020年。）“心脏淀粉样变性：不断发展的诊断和管理：美国心脏协会的科学陈述。”https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/cir.0000000000000792
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