囊性纤维化
定义
囊性纤维化（CF）是人体外分泌（粘液产生）腺体的一种慢性，进行性和遗传性（遗传性）疾病，影响了美国约30,000名儿童和成人。
描述
囊性纤维化（CF）主要影响呼吸道，消化和生殖系统以及汗腺。分泌的粘液非常厚，并且阻塞肺部和消化道中的通道。
当父母双方携带隐性基因但没有疾病时，囊性纤维化会传播给儿童。当这样的夫妇有孩子时，他们的一个孩子有25％的可能会发展囊性纤维化。孩子携带该基因的可能性有50％，但不会患有这种疾病。25％的孩子将完全不受影响。
囊性纤维化是美国高加索人最常见的致命遗传性疾病，大约有2500名高加索人受到影响，超过1000万人（31名美国人中有1人； 28名高加索人中有一个）是一个不知情的，无症状的基因携带者。
受CF影响的人的平均寿命在28至30岁之间。与任何“平均”一样，这意味着现在有些患有这种疾病的人现在已经生活在这个时代之外。随着药物和排水程序的引入，几年前CF的儿童在成年之前就死亡，现在经常生活到阿德纳中期及以后。CF患者的死亡原因通常是呼吸道感染或呼吸窘迫，再加上心脏右侧的增大（COR肺）。
原因
1989年，研究人员发现导致CF的缺陷基因（称为Delta F508）。该基因破坏了导致CF症状的蛋白质（称为囊性纤维化跨膜电导调节剂-CFTR）。
CFTR是在呼吸道中的细胞内（壁覆盖）内部制造的，小肠，胰腺和汗腺。CFTR向细胞的表面传播，其中控制着盐（钠）进出细胞的流动。在CF中，CFTR蛋白以防止其到达细胞表面的方式异常。没有这种流动的过程，盐就会被困在细胞内。人体试图通过过量产生水，汗水和粘液等身体分泌来补偿。然后，这些分泌物在体内积聚以引起CF的症状。
症状
CF的发展模式及其症状的严重程度在个体之间有所不同。该疾病有时在出生后不久很明显，但是某些CF病例，几个月（婴儿期）或几年（在童年时期）未发现它们。
在婴儿和婴儿中，CF的症状是：
持续的腹泻
笨重，臭味和油腻的凳子
苍白的凳子
频繁喘息或肺炎
慢性咳嗽和浓稠的粘液
咸皮肤
增长不佳
肠道阻塞（称为幼虫）
腹部肿胀
气味
呕吐
脱水
在儿童中，症状包括：
频繁的呼吸道感染
发烧
咳嗽
呼吸困难
腹痛和不适
气味
快速呼吸
鼻孔的耀斑
没胃口
营养不良
增长不佳
桶形的外观
CF还可能引起其他医学问题，例如：
鼻窦炎（鼻窦炎症）
鼻息肉（鼻子内部的肉质生长）
俱乐部（手指和脚趾的圆形和扩大）
气胸（肺组织破裂和肺部和胸壁之间的空气捕获）
咳血
心脏右侧的扩大（称为Cor肺部）
直肠通过肛门突出（称为直肠脱垂）
肝脏，胰腺和胆囊问题
青春期延迟
生殖异常（尤其是男性无菌性） - 所有CF男性中有90％以上是无菌的。
诊断
CF的诊断可以在三个阶段确定 - 产后，产后和幼儿期。
在孕妇中，胎儿周围的羊水可以测试胎儿肠酶。使用称为羊膜穿刺术的程序，从羊水（胎儿周围的保护覆盖物）中提取羊水样品并进行了分析。在带有CF的胎儿中，酶减少。
对于新生儿，进行了称为免疫反应性胰蛋白酶原检测（IRT）的测试。在此测试中，血液在出生后两三天抽取，并分析特定蛋白质（称为胰蛋白酶原）。如果胰蛋白酶原水平升高，则CF很明显。
对儿童和年轻人的最常见测试是电解质汗水测试。该测试测量电解质的量（钠[盐]，一个人的汗水中的钾和氯化物）。这是通过在前臂上施加化学物质（称为毛果碱）并使用温和的电流导致区域出汗来完成的。如果显而易见的是高于正常量的钠和氯化物，则存在CF。
其他一些可以帮助诊断CF的测试是胸部X射线，肺功能测试，痰液（痰液）培养物和粪便检查。
基因检测
在患有CF的家庭中，应测试CF患者的兄弟，姐妹和第一位表亲，以查看他们是否具有缺陷的基因，尤其是如果他们似乎患有慢性肺或消化问题。
CF测试涉及服用任何类型的组织，例如位于脸颊内部的白细胞或细胞，并分析样品中突变基因的样品。异常基因的载体应接受遗传咨询。
治疗
目前，CF尚无治愈方法，但是有治疗CF症状的治疗方法，例如肺和消化问题，肝（肝）和胆道（胆囊）疾病以及不育症。
肺部问题
肺部问题（例如细菌感染，炎症和气道阻塞）可以用药物和非药物方法治疗。为了治疗肺的细菌感染，医生可能会开处方抗生素（例如氨基糖苷 - 毒素 - 毒素[Nebcin或Tobrex]），抗血清青霉素，头孢菌素（例如环丙沙星[Cipro]），抗菌药物（例如利法布丁 - 霉菌蛋白），乙溴二醇（米兰巴尔醇），克拉霉素（Biaxin），氯富氮胺（Lamprene）和Aztreonam（Azactam）。可以通过注射或吸入（通过气溶胶形式）口服抗生素。
为了治疗炎症，医生可能会开出非甾体类抗炎药或类固醇，例如布洛芬（Advil或Motrin）或泼尼松。另外，五氧化苯丙胺（Trental）在减少炎症方面有效。
为了治疗由于粘液堆积而导致的气道阻塞，医生可以开发Dornase Alfa（DNase[Pulmozyme]）用于吸入机中，称为雾化器。
与该药物结合使用，医生建议CF患者每天进行支气管排水或胸部物理疗法。胸部物理疗法（胸部PT）由手动或机械进行支气管（或姿势引流）组成。
手动胸部可以通过两种方式完成。自动引流涉及使用持续约30至45分钟的受控呼吸技术。另一种方法使患者处于允许从肺部排出粘液的位置，与此同时，胸部或背部被鼓掌并振动以清除粘液并帮助其从气道中移出。在胸部的不同部位重复此过程，然后向后重新松开肺部不同区域的粘液。
有三种可用于机械胸部治疗的气道间隙设备。第一个设备是阳性呼气压力处理，该处理使用带有5至20厘米水的单向阀的面膜或烟嘴。第二个设备是颤动。另一个批准用于胸部治疗的气道通关装置。颤动是一种类似于盖管的小型手持设备。管道的碗中包含一个钢球，在到期期间（呼气）会产生可变呼吸阻力的振荡。第三种选择是高频胸部压缩，它使用由脉冲空气输送系统驱动的充气背心。
消化问题
CF中的消化问题可以通过食用脂肪低且蛋白质高的高平衡，高热量饮食来控制。胰腺酶和维生素A，D，E和K补充剂通常经常处方以确保营养良好。
肝脏和胆囊疾病
与CF相关的肝病的治疗是口服溶解疗法。口服溶解疗法包括服用Ursodoxycholic（Actigall）将肝脏溶解。
与CF相关的胆囊疾病的治疗方法是腹腔镜胆囊切除术。腹腔镜胆囊切除术涉及通过肚脐中的微小切口去除胆囊。
不育
所有CF男性中约有90％是不育的。目前，不育男性的选择仅限于与捐助者精子或收养的合作伙伴的人工授精。
患有CF的妇女可以通过天然手段或伴侣的精子怀孕。但是，怀孕可能会对患有严重肺部障碍的CF孕妇施加威胁生命的负担。
如果患者对提到的任何治疗方法没有反应，并且严重降低了肺功能和健康状况，医生可能建议肺移植，这是囊性纤维化的唯一明确治疗方法。移植后的三年生存率约为55％。
未来的研究
自1990年以来，使用病毒和非病毒载体将囊性纤维化CFTR基因转移到气道上皮细胞上的基因疗法将。基因治疗研究正在进行开发递送方法，以将健康的基因携带到受损细胞上。蛋白质修复和药物治疗研究也正在进行中。
