莱伯的先天性生物症
定义
这是一个罕见的失明或受到作为常染色体隐性性状的缺陷引起的缺陷的视觉，并在出生时发生或之后发生。
这也称为莱伯，先天性视网膜盲肠，遗传性上皮Alasia和视网膜患者的Amaurosis先天性。
描述
一种莱伯的黑兔病导致完全失明，但含有第二种病理学不会进展，患者有轻微的愿景。
眼睛出现正常外部，但光的瞳孔收缩是缓慢的或不存在的并且视网膜颜料是退化的。
在莱伯的先天性生物症中，儿童显然出生，没有视网膜的光聚集细胞（棒和锥体）。出生后缺乏视觉关节是疾病的第一个迹象。
通常眼睛深入置于童年时，孩子们会据称刺激视网膜以产生光（Oculodigital刺激）。始终观察到视网膜的电活动的缺失或降低，并且是诊断所必需的。
有些家庭将有一个或多个其他特点：白内障在生命的前二十年中发展，心电图组织，神经感觉听力障碍，心理延迟，平衡中心（小脑）的不发发，以及一些独特的行为举止或刻板印象。
脑干的异常可能与Joubert综合征有关。
原因
Leber的先天性生物症是一组几乎总是作为隐性性状遗传的疾病。据报道，很少有占主导地位的家庭。
它也可以被视为疾病系统的一部分（例如神经功能障碍，肾病，以及很少，染色体不平衡）。
据估计，10种或更多不同的基因可能对同一疾病的外观负责。
治疗
对莱伯的先天性生物症的治疗是对症和支持的。标准程序，如遗传咨询和服务，这些咨询和服务受益于视力障碍可能会有所帮助。
