我们来谈谈多发性硬化症(MS)的诊断
诊断多发性硬化症需要进行多项检查,大量的血液检查,核磁共振检查等等。这肯定是一段旅程。
获得诊断为多发性硬化症是一种令人困惑甚至恐惧的经历。你可能认为你的生命已经结束了,但健康中心在这里告诉你,它绝对没有。有了正确的知识,你就能过上长久、充实、有目标的生活。药物治疗和生活方式治疗对如今的生活质量有奇效。但这一切都始于诊断。以下是你需要知道的。
我们的专业小组
我们去了一些国家的顶级MS专家,为您带来最科学和最新的信息。
梅根·贝尔博士。
物理医学与康复及临床神经心理学助理教授
约翰霍普金斯医学多发性硬化症中心
巴尔的摩
布鲁斯·科恩,医学博士
神经内科神经免疫学主任
西北大学范伯格医学院
芝加哥
Neeta Garg医学博士
临床神经学副教授
迈阿密大学米勒医学院
迈阿密
不,没有一种检测方法可以检测多发性硬化症。相反,医生使用多种方法,包括核磁共振成像、脊椎抽血和血液测试,在做出多发性硬化症诊断之前,首先必须排除其他疾病。
MS的早期预警症状包括视力问题(特别是单眼暂时性模糊或失明),由于腿部无力而导致的行走困难,头晕和疲劳。
大多数人在20到50岁之间被确诊。记住,多发性硬化症可能在你得到正式诊断之前已经存在和发展了几个月甚至几年。
病变是由多发性硬化症的中枢神经系统(CNS)的炎症和自身免疫攻击所留下的证据。病变可以在核磁共振成像(mri)上看到,它们通常导致多发性硬化症的诊断。
提醒我:什么是多发性硬化症?
让我们明确一点:在21世纪,那些被诊断为多发性硬化症的患者的预后非常好。你的医生比以往任何时候都更了解这种疾病,你有一系列安全有效的治疗方法可供选择。
多发性硬化症是一种自身免疫疾病。这意味着你的免疫系统错误地攻击了健康组织——在这种情况下,就是免疫系统髓鞘.这是包裹在你的中枢神经系统(CNS)中单个神经细胞的保护层,CNS由你的大脑、视神经和脊柱组成。
神经就像电线。它们的工作是在中枢神经系统之间传递电脉冲,传递信息,使你能够行动、反应和思考。它们端到端排列在一起,这样一条神经的长索状轴突就能将一个冲动或信息传递给另一条神经,以此类推。
髓磷脂是一种脂肪物质,起到绝缘的作用,确保冲动平稳地从一条神经传递到另一条神经。当免疫细胞破坏髓磷脂时,部分电脉冲会从神经中泄漏出来,无法有效地传递,甚至在某些情况下根本无法传递。结果呢?这些症状可以是轻微的,也可以是不可忽视的,这反过来又会导致多发性硬化症的诊断。
多发性硬化症有哪些类型?
多发性硬化症有四种主要类型,加上一种可能的前兆,可能预示着多发性硬化症的诊断即将到来。它们是:
临床孤立综合征(CIS):这是一种类似多发性硬化症的症状,比如痉挛状态(肌肉不由自主的收缩),视神经炎(眼睛疼痛伴有视力障碍)或其他常见的多发性硬化症,它们可能会也可能不会转化为多发性硬化症(MS)。为了将诊断标记为CIS,它必须持续24小时,并且是由脑扫描显示的髓磷脂缺失引起的。对一些人来说,单次CIS是他们唯一一次经历类似ms的症状。对于其他人来说,症状会复发,他们会被诊断为多发性硬化症。
复发缓和多发性硬化症(名RRMS):这是迄今为止最常见的类型,影响约85%的多发性硬化症患者。rms的特征是出现常见的多发性硬化症症状,从认知问题到眼睛疼痛和平衡问题等等。这些发作称为复发、发作或加重,可能持续几天、几周或几个月,然后消失一段时间(缓解)。症状最终会复发,造成与前一次疾病发作相同程度的残疾。
Secondary-Progressive女士(spm):在疾病修饰疗法(DMTs)出现之前,大多数RRMS患者最终会发展为SPMS,这是一个更高级的阶段,MS症状引起的残疾会恶化,有或没有缓解期。现在,多亏了这些更新的治疗方法,患SPMS的人越来越少了,而那些患SPMS的人通常在最初诊断多年甚至几十年后才发病。
原发性进行性女士(项目组合管理系统):与RRMS相比,PPMS的发病率要低得多,10%的ms患者会受到PPMS的影响。这种疾病从一开始就在发展,症状从未真正消失。
Progressive-Relapsing女士(人口、难民和移民事务局): PRMS仅影响5%的MS患者,是该疾病最罕见的形式,以其稳步恶化的症状和急性(严重)复发而闻名,无论是否康复。
如何在诊断前识别多发性硬化症症状?
诊断多发性硬化症是一项挑战,不幸的是,没有单一的多发性硬化症测试。多发性硬化症并不简单,诊断也不例外。
在你接受多发性硬化症诊断之前,你的医生可能需要排除许多其他可能的疾病,从狼疮到临床抑郁症。这个过程叫做诊断排除,或鉴别诊断.这是因为多发性硬化症会以多种不同的方式出现,仅凭症状通常不足以做出明确的诊断。例如,中风可能看起来很像多发性硬化症,尤其是在老年人中,无论是从中风引起的症状还是从磁共振成像(MRI)扫描显示的方式来看。
女士的症状可以包括:
视力问题,包括模糊
眼后疼痛
平衡和步态问题
思考困难或注意力不集中
口齿不清
极度疲劳
肌肉无力
感到麻木和刺痛
肌肉痉挛(不由自主的收缩)
抑郁和焦虑
无法控制膀胱或排便
性功能障碍
认识到这些症状并告诉你的医生,如果你曾经经历过它们——即使是随机的,几年前——可能会帮助你的医生现在理清多发性硬化症的诊断。
医生可能会给我做什么初步的多发性硬化症检查?
由于多发性硬化症没有单一的检测方法,诊断它需要多管齐下、有条不紊的方法,可能需要两个或更多的专家参与。虽然多发性硬化症在成像扫描中留下了非常清晰的大脑损伤证据,但当你第一次寻求答案时(早期,在任何人都能说出你的症状之前),你的医生可能会首先进行一系列检查。
以下是医生可能用于诊断多发性硬化症的工具:
一般的体检
你可能会因为出现症状而寻求治疗,或者临床医生可能会在一次完全无关的就诊中注意到一些“不对劲”的东西。无论哪种方式,你都将接受一项包括一些低技术测试的体检。例如,你的医生可能会要求你走一段距离,并注意你的步态是否异常,或者让你单脚站立以检查你的平衡能力。他或她可能会问一些旨在测试你记忆力的问题。小橡胶槌可能会出现在反射测试中。即使只是挤压手臂或腿也会显示肌肉痉挛,这可能会让你被诊断为多发性硬化症。
神经系统检查
神经系统检查的重点是你的中枢和末梢神经系统。神经学检查和身体检查有很多重叠;例如,两者都会涉及肌肉痉挛和反射功能,而且都可能会测试协调性。
多发性硬化症对12对颅神经(这些神经直接来自大脑而不是脊髓)的损伤可能会在神经系统检查中显现出来。这些神经控制:
愿景
的嗅觉
味觉
听力
平衡
面部肌肉
吞咽和呕吐反射
以上任何一个问题都可能使专家注意到多发性硬化症。
眼科检查
视神经炎——视神经炎症和脱髓鞘——在MS的所有病例中出现的比例高达一半,这是15% - 20%的诊断的第一症状。如果你有眼睛疼痛、视力模糊、失去彩色视力或看到闪光,你可能会接受眼科检查——一种眼睛测试。
你的初级保健提供者或眼科医生可能会注意到眼睛本身的变化以及视力的变化。虽然视神经炎有时会在多发性硬化症没有引起的情况下发生,但这种情况通常会导致症状消退,而且不是永久性的,如果被诊断出视神经炎,很可能会向你的医疗保健提供者发出警告,表明可能是多发性硬化症。
血液工作
体检可以告诉你的治疗团队你的症状是什么以及是什么引起的。某些血液测试会提供可能的线索不这个问题。在多发性硬化症的诊断过程中,血液检测主要用于排除其他具有多发性硬化症类似症状的疾病。其中包括:
红斑狼疮
艾滋病毒,会引起中枢神经系统炎症
维生素B12缺乏症
甲状腺活动过度或不足
开发一种检测多发性硬化症的血液测试是许多研究人员感兴趣的领域。在2016年的一项研究中,研究人员从MS患者和对照组中提取了血液样本,并添加了c反应蛋白,这是身体对炎症反应产生的一种物质。根据这项研究,与对照组相比,多发性硬化症患者更多的蛋白质结合在更多的红细胞上,这为多发性硬化症血液测试的研究开辟了未来的途径。
另一个实验室一直在进行一项测试,以帮助估计出现过临床孤立综合征(CIS)的人是否会发展成多发性硬化症。
目前,尽管研究前景看好,但检测多发性硬化症的血液测试仍然无法实现。这是一个值得关注的领域。在这方面,一家名为IQuity的数据分析公司创建了应用机器学习来分析血液样本,并识别具有与MS相关的特定遗传生物标记的患者,以及其他自身免疫疾病。
诱发电位的研究
诱发电位测试可以测量通过神经的电流。它的工作原理是这样的:根据测试的类型,你的头皮和身体的其他部位会连接上电极。然后你会收到某种刺激(见下文),诱发反应测试将测量信号从感觉器官到大脑或从大脑到肌肉需要多长时间。
诱发电位研究有三种类型,每一种研究不同类型的神经:
视觉诱发反应测验使用闪光灯或其他图像来评估视神经
脑干听觉诱发反应试验用一只耳朵发出的咔哒声来检查你的听觉神经
体感诱发反应试验,用轻微的电刺激来评估使手臂和腿部肌肉无力的脊髓和神经的功能
如果你的医生发现你的神经反应有问题,你可能离多发性硬化症的诊断更近了。
多发性硬化症最权威的测试是什么?
一些测试,如身体检查,可以发现非特异性症状。血液检查可以系统地排除其他可能的原因。但多发性硬化症几乎总是以神经疤痕和脑脊液(CSF)炎症废物的形式留下证据。核磁共振扫描和脊髓穿刺可以揭示这些证据,帮助医生对多发性硬化症做出明确诊断。
核磁共振成像(MRI)测试
磁共振成像(MRI)的广泛应用使多发性硬化症的诊断和治疗发生了革命性的变化。病变——由多发性硬化症引起的脑组织瘢痕——通常可以在MRI上很容易地看到。这种扫描使用强大的电磁场和无线电波来创建大脑和其他内部结构的图像。核磁共振可以显示所有的软组织,从膝盖的半月板撕裂到肝脏的肿瘤,是的,大脑的MS病变,在黑白核磁共振扫描上看起来像明亮的白色斑点。
MRI上的病变证据是多发性硬化症的主要诊断标准之一。然而,MRI并不完美,有可能会漏掉病变,因为它们可能很小,或者在特定的扫描中被其他大脑结构所掩盖。这就是为什么通常需要其他测试来确诊多发性硬化症。
脊椎抽液
在诊断多发性硬化症方面,脊髓穿刺几乎和MRI一样强大。也被称为腰椎穿刺脊髓穿刺使用一根针将脑脊液从下背部的椎管中抽出。脑脊液(CSF)在大脑和脊柱周围的中空空间中流动。其目的是保护和缓冲中枢神经系统,提供营养,并清除废物。
这在诊断多发性硬化症时很重要。炎症是免疫系统活动的结果之一,当中枢神经系统有炎症时,某些蛋白质被释放到脑脊液中。
这些蛋白质被称为immunoglobins出现在脊髓穿刺的结构中寡克隆条带.CSF是透明的,因此医疗保健提供者添加了各种染色剂和染料,以获得寡克隆带等化合物。如果脑脊液样本中有两个或两个以上的条带,说明中枢神经系统有炎症。医生将把脊髓穿刺的结果与其他可能指向多发性硬化症的线索(如症状和MRI结果)结合起来,以确认或排除多发性硬化症。
由于局部麻醉,脊髓穿刺可能不舒服,但很少疼痛。任何在分娩过程中接受过硬膜外麻醉的妇女都可能有类似的感觉。当针头穿过保护脊髓膜进入脑脊液时,你可能会感到奇怪的压迫感。
就像核磁共振成像一样,脊髓穿刺显示的寡克隆条带并不是一个可靠的MS诊断。其他疾病——莱姆病、多发性骨髓瘤、格林-巴利综合征和其他一些疾病——也会在脊髓穿刺中产生寡克隆条带。即使出现寡克隆条带,也需要更多的测试来确认MS。但是,如果MRI显示病变,脊髓穿刺显示条带,MS是头号可疑因素。
谁是我的诊断团队的成员?
像多发性硬化症这样复杂的疾病是无法在真空中诊断出来的,它通常需要一个医疗团队。以下是一些可能参与多发性硬化症诊断的专家:
初级保健提供者
你的PCP可能是最了解你的医生,和你关系最密切的医生。他/她也是当你注意到症状或他们开始干扰你的日常生活时,你最有可能打电话给的医疗保健提供者。你的医生可能会建议你去看神经科医生或其他专家,以排除其他情况。记住:你的PCP可能不是给你正式的多发性硬化症打电话的医生,而是你通往诊断之旅中至关重要的第一步。
眼科医生
眼科专家可能是第一个诊断视神经炎的人,这是一种导致短暂眼部疼痛和视力丧失的疾病,通常是多发性硬化症可能存在的第一个迹象。
神经学家
通常情况下,神经科医生作为多发性硬化症治疗团队的队长,引入其他专家来治疗和管理疾病的不同方面。他们也可能是做出多发性硬化症诊断的最有条件的专家;他们有丰富的治疗神经疾病的经验,他们最能识别你的症状是由多发性硬化症或其他神经疾病引起的。
放射科医生
放射科医生监督和解释成像扫描的结果,如磁共振成像(mri)。近年来,核磁共振已经成为多发性硬化症诊断的巨大福音,因为它们变得更强大和敏感,所以放射科医生是获得多发性硬化症诊断的重要组成部分。
我被诊断患有多发性硬化症,怎么了?
有些人发现在被诊断为多发性硬化症后采取行动是有帮助的,现在你已经为你的症状命名了,你可以开始研究治疗方法和最好的治疗方法女士住在一起.你可以寻求支持团体,寻找更健康的生活方式,包括饮食,锻炼和中介。此外,你会发现还有更多有效的疗法女士现在比以往任何时候都多,虽然仍有许多未解的问题,但每年都有更多的问题得到解答。
所以,有很多值得鼓励的地方。你将有一个专家团队一起帮助你战胜多发性硬化症。多发性硬化症患者的生活质量从未如此之高。这需要付出努力,有时并不容易,但你可以与多发性硬化症相处得很好。
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