我们来谈谈转甲状腺素心脏淀粉样变(atr - cm)

如果你或如果你爱的人被诊断患有转甲状腺素心脏淀粉样变(atr - cm)，你可能会有很多问题和担忧。这是一种慢性心脏疾病，随着时间的推移，病情会越来越严重，因为它会使你的心脏越来越难以正常工作，有时会导致充血性心力衰竭。直到几年前，还没有治疗方法，但在2019年，一种新的fda批准的药物改变了这种情况。我们与专家讨论了这种疾病，如何早期识别它，以及一种突破性药物如何给被诊断患有atr - cm的人带来新的希望。

转甲状腺素心脏淀粉样变性

我们的专业面板

我们采访了一些国内顶级的atr - cm专家，为您带来最新的信息。

Shahid Qamar，医学博士

心脏病专家

奥兰多健康心脏和血管研究所

奥兰多,佛罗里达

丹尼斯·芬克尔斯坦博士

心脏病学家，心脏病学系副主任

勒诺克斯山医院

纽约州纽约

迈克尔·戈夫曼医学博士，公共卫生硕士

临床心脏病学主任

长岛犹太森林山

纽约皇后区

什么是转甲状腺素心脏淀粉样变?

有点拗口，不是吗?我们把它缩短为atr - cm。是的，我们知道这个缩写词并不完全同步。但一旦我们深入研究这种疾病的细节，你就会明白为什么这个缩写做是有意义的。

淀粉样变这种疾病名称中的最后一个词是一个总称，指的是你体内的某些蛋白质改变形状，然后引起麻烦。通常,蛋白质不变形——它们完成了自己的工作，并与尿液等废物一起被冲走。然后，在一个持续的循环中，它们被新的蛋白质所取代。

然而，在淀粉样变中，引起问题的蛋白质错误折叠并聚集在一起形成淀粉样蛋白沉积(atr - cm中的“A”)，也被称为原纤维．纤维，你的身体不能分解，依附在你体内各种器官和其他地方的组织上。一旦在那里，这些沉积物就会使身体受影响的部分更难正常运作。

有不同类型的淀粉样变，涉及许多不同的蛋白质。并不是所有的都影响你的心脏。淀粉样变可以发生在你的大脑、肾脏、神经系统和身体的其他部位。

ATTR-CM,具体地说,是心脏有问题。这里有问题的蛋白质是转体基因(即atr - cm中的“TTR”)。肝脏产生TTR，一种有助于维生素a的蛋白质，维生素a支持你的免疫系统、视力和生殖，以及甲状腺激素甲状腺素在血液中循环。甲状腺素有助于调节你的新陈代谢、心脏、消化和其他重要的身体功能。每个TTR蛋白由四个更小的部分或亚基组成。由于某些不太清楚的原因，TTR可能变得不稳定，改变形状，并分裂。

这些部分聚集在一起，在你的心脏中形成原纤维，随着时间的推移而积累，造成伤害。当这种积聚发生时，就会导致心肌病(atr -CM中的“CM”)，这是一种心肌疾病。蛋白质积累得越多，心脏就会变得越硬。这使得你的心脏更难得到适当的放松——这就为你带来了一系列其他问题。

ATTR纤维也可以积聚在你的脊柱和手腕。脊柱堆积导致椎管狭窄，即脊柱空间变窄。这通常会导致背部和颈部疼痛、麻木、刺痛和无力。赘肉还会针对手腕上的腕管。这会导致刺痛、麻木和虚弱。这些都是atr - cm的重要因素，因为腕管综合征和椎管狭窄都可能是atr - cm的早期症状。

谁得了atr - cm ?

很难说有多少人患有atr - cm。这种病过去被认为非常罕见，但近年来诊断的进步，以及医生对它的认识不断提高，表明它可能比以前想象的要普遍得多。

根据美国心脏协会(AHA) 2020年的一份科学声明，美国估计有13%至17%的舒张性心力衰竭患者(最常见的心力衰竭形式)患有atr - cm。(大约有42.5万人。)这种类型的心力衰竭会逐渐降低心脏左下腔或左心室的血液泵送能力。

当试图估计atr - cm患者的数量时，一个复杂的因素是:这种疾病并不总是会引起严重的症状，比如伴随心力衰竭的症状(我们将在下面描述)，如果没有明显的症状表明存在问题，需要去看医生，患有轻度疾病的人被诊断出来的可能性要小得多。因此，在了解更多信息之前，不可能说出这可能会影响多少人，甚至是哪些人群。如果不进行治疗，大多数被诊断患有atr - cm的人(只有在这种疾病已经引起了不能再被忽视的症状之后)的寿命不到四年。那些患有这种疾病但没有症状的人通常死于无关的原因。

atr - cm如何影响你的心脏?

记住,你的心脏是一个泵使富氧血液在你的全身循环。在健康的心脏中，血液以协调的方式流经心脏的上腔室(心房)和下腔室(心室)。当你的心跳时，你的心室放松以充满血液，然后收缩将血液泵到下一个心室或从心脏流出。当你的心脏不能完全放松时，它会导致血液回流到肺部，导致呼吸短促。如果不加以控制，就会导致充血性心力衰竭．

淀粉样蛋白的积累也可能导致心脏传导阻滞或传导障碍。这会扰乱心脏电子系统发出的信号，而心脏电子系统控制你的心跳并保持心室以协调的方式跳动。换句话说，你的心脏的顶部和底部心室之间开始出现沟通困难。结果:心律失常或者心跳不稳定。这些可能是危险的，甚至是致命的。可能发生的一种心律失常是心房纤颤，这可能会导致一个中风如果处理不当。心律失常更常见的原因是野生型atr - cm，我们将很快详细介绍其方面;事实上，根据2019年的一项综述，几乎所有患有这种类型的人在他们疾病的某个时候都会发生某种类型的心律失常美国心脏病学会杂志．

atr - cm的病因和类型

这种情况的原因通常取决于你拥有两种类型的atr - cm中的哪一种。

遗传性(家族性)atr - cm

对于大约三分之一的atr - cm患者来说，这种疾病是由一种参与TTR产生的基因突变引起的。哪些基因?这在一定程度上取决于你住在哪里。在美国，迄今为止与atr - cm相关的最常见突变是Val122Ile，其次是Thr60Ala和Val30Met。在美国总共发现了34个突变。大多数携带Val122Ile突变的人都是非洲人后裔。在美国，大约每30个黑人中就有一个人有这种突变，尽管拥有它并不能保证你的未来会有atr - cm。据估计，五分之一携带Val22Ile基因突变的人会患上这种疾病。

野生型atr - cm

大约有两倍的人患有这种类型的atr - cm，这种疾病发生在没有基因突变的人身上，这种基因突变会增加他们患病的几率。没有人知道为什么会这样。

atr - cm的危险因素

不幸的是，你无法防范这种情况的最大风险因素，因为生物学的某些方面是根深蒂固的，没有人能减缓岁月的脚步。许多专家强调，非遗传相关的atr - cm的病因仍然未知。这里有一些危险因素五月扮演一个角色:

年龄

这种疾病包括遗传性和野生型，在60岁以上的人群中更为常见。人们患此病的平均年龄是74岁。

生为男性

在被诊断为野生型atr - cm的患者中，高达90%是男性。为什么仍然是一个很大的问号。一般来说，女性心脏病的诊断和治疗往往比男性少，所以医生可能没有尽可能多地在女性身上寻找这种疾病。另一个可能的解释是:女性较高的性激素雌激素水平可能提供了一些预防疾病的保护。然而，2020年发表的一项对过去关于atr - cm研究的综述心力衰竭回顾的研究发现，对于为什么患atr - cm的女性较少，证据太少，无法得出任何结论。

ATTR-CM症状

atr - cm通常移动得非常慢。它可能需要数年的时间发展到你出现症状并寻求诊断的地步。涉及心脏的症状很少是你可能患有atr - cm的第一个迹象。相反，当你处于这种情况的早期阶段时，你更有可能出现相当常见的症状，与你的心脏不相关，比如腕管综合征和背痛，如上所述。

以下是一些可能患有atr - cm的其他警告信号:

自主神经病变

这意味着你的某些神经系统有问题，这些神经系统在幕后起着控制心率、血压、性欲和出汗等功能的作用。症状包括头晕、头晕和昏厥。

随着积血加重，你的心脏将开始僵硬，变得难以放松。这将使它不能有效地泵血。结果是:充血性心力衰竭。您将遇到的主要症状是:

• 头晕，头晕，昏厥。这些症状是由你的心电系统问题引起的，它调节你的心跳。

• 呼吸急促(呼吸困难)。当液体回流到肺部时，呼吸就会变得困难。

• 肿胀(水肿)。液体不只是积聚在你的肺部。它也会在你身体的其他部位积聚，尤其是你的脚和腿，也可能是你的腹部。

运动不耐受

你的身体无法获得所需的氧气，因为你的心脏不能再泵出足够量的富氧血液。正常的体育活动会变得非常费力，让你感到疲劳和虚弱。

周围神经病变

另一个可能的早期症状是周围神经病变，纤维在神经上积聚，引起刺痛和麻木，通常在手指和脚趾。不幸的是，这是糖尿病的常见症状，所以医生最初可能会认为这是原因，特别是如果你已经被诊断患有这种疾病。

肱二头肌肌腱断裂

这种肌肉撕裂在健康人身上很少见。在56岁至74岁的人群中，只有不到千分之一的人患有这种疾病。然而，发表在《美国医学会杂志》2017年的一项研究显示，三分之一的野生型atr - cm患者报告有这种破裂或撕裂。发生这种情况的原因尚不清楚，但可能是由于肌肉上淀粉样蛋白的积聚。记住:这些不是正常蛋白质的堆积，而是有害的错误折叠蛋白质。

ATTR-CM诊断

近年来，新技术的发展使诊断更容易。这是个好消息，因为早期诊断意味着早期治疗，在最有效的时候进行。虽然它曾经需要移除少量的心脏组织进行实验室分析(一种称为活组织检查的侵入性程序)，但医生现在通常可以通过非侵入性成像测试来最终诊断atr - cm。然而，大多数医生还没有注意到atr - cm，因为它并不常见，而且它与其他疾病相似。通常需要几年的时间才能做出正确的诊断。

用于诊断atr - cm的工具包括:

血液测试

一旦你被诊断为atr - cm，血液测试将会确定你是野生型还是遗传性atr - cm。如果是后者，亲密的家庭成员，如你的父母、兄弟姐妹和孩子，有50%的几率携带导致你疾病的相同基因突变。他们应该接受筛查。你的医生可能会推荐一个遗传顾问，他可以给你建议。

心脏磁共振(CMR)成像

由此产生的图像将帮助你的医生确定你的心脏的变化，如左心室增厚或你的心上腔或心房的扩大，是否由atr - cm引起，而不是其他导致心力衰竭症状的疾病。例如,高血压可能导致心力衰竭，因为它会使你的心脏比应有的更努力地工作，随着时间的推移，会导致你的心脏变大和变硬。

心脏PYP(焦磷酸盐)扫描

你的医生会向你的手臂注射非常少量的放射性焦磷酸盐，称为Tc99m，或锝。在一个小时左右的时间里，PYP会到达你的心脏。如果你的心脏里有淀粉样蛋白，放射性物质就会聚集在那里，“照亮”电脑屏幕。你的医生将能够用SPECT/CT设备看到这个过程。

超声心动图

这种方法使用超声波来创建心脏的图像，这样医生就可以确定心脏是否变厚或变硬。它本身并不能确定淀粉样蛋白的积聚是罪魁祸首，所以你的医生可能会用一种叫做应变成像的软件来分析图像。这可以让你的医生更好地评估你的心肌的功能，并能发现淀粉样蛋白堆积引起的畸形。

心电图(心电图)

这可以测试心脏的电功能，并可以识别出atr - cm的典型问题，例如心脏上下心室之间延迟的电信号，这种情况被称为房室传导阻滞。

心脏活组织检查

这些现在很少做，但如果你的其他检查不确定，你的医生可能会安排一个。在这里，一根叫做导管的小细管被插入你脖子或腿上的静脉。从那里，它被连接到你的心脏。一种叫做生物切片机的小钳将取几个非常小的组织样本用于实验室分析。

atr - cm的治疗

直到最近——我们说的是几年前——还没有针对atr - cm的治疗方法。医生唯一能做的就是设法减轻症状。但在2019年，美国食品和药物管理局批准了首个用于atr - cm的药物:Vyndamax (tafamidis)．这种药物以胶囊的形式每天服用一次，被称为ATTR稳定剂。它的作用是防止TTR蛋白分裂并形成原纤维。这大大减缓了疾病的发展。还有一种每天服用四粒胶囊的疗法叫做Vyndaqel，但这两种药物是等效的。

2018年发表在《科学》杂志上的一项研究中新英格兰医学杂志在美国，研究人员发现他脒有几个好处。在30个月的研究过程中，服用该药物的人死亡的可能性降低了30%，住院的可能性降低了32%。在六分钟的步行测试中，他们可以走得更远，这是一个很好的指标，表明药物有助于提高他们的运动耐受力。事实上，他们整体上比研究中服用安慰剂的人更健康。

Vyndamax有一个显著的缺点:它的成本。目前，它的价格约为每年22.5万美元。这使得它成为美国有史以来最昂贵的心脏药物。虽然保险应该包括它，但这将取决于你的政策。自付费用每年可能会花掉你数千美元。美国心脏协会估计，拥有医疗保险D部分处方药保险的人每年必须支付近1.8万美元。

虽然这种药物减缓了疾病的速度，但它并不能治愈或逆转它，这意味着你的心脏已经有了任何积聚，以及积聚的症状。这使得早期诊断atr - cm尤为重要，这样你就可以在造成重大损害之前开始治疗。

atr - cm的额外治疗

以下干预措施可能有助于缓解这种疾病的症状:

抗凝血剂

这些药物有助于预防危险的血凝块，如果你的atr - cm导致你发生心房颤动，就会形成危险的血凝块。这类药物包括注射抗凝剂香豆素(华法林)，以及口服抗凝剂如Eliquis(阿哌沙班)和Xarelto(利伐沙班)。

那儿

如果你的atr - cm引起心律失常，这些药物有助于保持你的心跳稳定和规律。胺碘酮，以Nexterone, Pacerone和Cordarone的品牌出售，被美国心脏协会认为是“首选药物”。

循环利尿剂

这些有助于减少肺部和身体其他部位的液体积聚，让你更轻松地呼吸，同时也减少肿胀。该类药物包括Demadex (torsemide)和Bumex (bumetanide)。

心脏起搏器

这些植入式设备可以检测危险的心律，并在你的心电系统不能再工作时帮助调节你的心跳。

atr - cm患者的生活是什么样的?

这里没有缓和:它可能具有挑战性。随着病情的发展，呼吸短促和疲劳等症状会恶化，而且控制这些症状会变得更加困难。然而，你可以通过低钠饮食来帮助自己感觉更好。通过将盐保持在最低限度，你可以防止心脏衰竭时通常发生的液体积聚。有规律的锻炼也有帮助。有氧运动，如散步和骑自行车，可以增强你的心脏，帮助你的身体更有效地利用氧气。此外，锻炼可以提高你的能量水平，从而对抗心力衰竭带来的疲劳。

还有希望。近年来，atr - cm得到了越来越多的研究兴趣。随着医生对它了解得更多，他们可能会更早地识别出它，这样你就可以开始治疗，帮助减缓疾病。与此同时，其他药物目前正在测试atr - cm，因此可能会有新的治疗方法。例如，最近的研究表明，基因编辑技术可能提供一种对抗疾病的有效手段。

记住，心脏病影响的不仅仅是你的身体。它对你的思想也有很强的影响。根据美国疾病控制与预防中心(CDC)的数据，焦虑、抑郁和慢性压力在心力衰竭患者中很常见。通过寻求心理咨询和加入支持小组来帮助自己淀粉样变性支持小组，在那里你可以与其他患有atr - cm的人联系。美国心脏协会还提供支持小组，发现在这里．

认识我们的作家

马特·麦克米伦

马特·麦克米伦自2002年以来一直是一名自由健康记者。在这段时间里，他写了很多东西，从针灸到寨卡病毒。他报道突发医疗新闻和最新的医学研究，介绍名人，并制作易于消化的医疗状况概述。他的作品已经在网上和印刷中出现华盛顿邮报，WebMD杂志，糖尿病的预测，AARP，以及其他地方。

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