DNA测试
第一个基因可确定2型糖尿病危险因素的测试最近出现了。我只是进行了beta测试，并与该公司的首席执行官和其他几位官员进行了讨论。DNA Direct是一家位于旧金山的私人投资公司，提供这种可能导致糖尿病的基因测试。
一家名为deCode Genetics的冰岛公司发现了这一基因。DNA Direct与deCode有合同关系。
这种基因变异的名称是转录因子7-like 2基因(TCF7L2)，这个基因太难记住了。所以它被昵称为“deCode T2”或简称为“TT”。
测试有效，所以它通过了我的beta测试。然而，你可能会说，我没有通过测试，因为测试表明，我携带了两个变异副本，在遗传上有患糖尿病的风险。
这并不奇怪，因为从1994年开始，我就知道自己患有糖尿病。我不觉得我失败了，因为它让我了解了我是谁，就像我对我家庭的系谱研究帮助我了解了我的起源一样。
如果我打算成家的话，这些知识就更重要了。如果我结婚了，如果我妻子的糖尿病基因检测也呈阳性，那么我们可能会在生孩子的问题上三思。当父母双方都有两个糖尿病基因副本时，他们的孩子比父母一方有糖尿病的孩子面临更大的风险。
但也许还有一个更直接的原因，让你想知道你是否像我一样，这个基因检测呈阳性。6月在芝加哥举行的美国糖尿病协会(American Diabetes Association)科学会议上，我从deCode负责诊断营销和销售的副总裁克莱德·肖尔斯(Clyde Shores)那里得到了第一个提示。他所要说的是，如果某些人的这种基因检测呈阳性，他们对某些糖尿病药物的反应率就会较低。
第二个提示在DNA Direct的网站上。上面说，“它还可以帮助你的医生确定最有效的治疗方法。”
直到本周我与DNA Direct的首席执行官瑞安·费伦和三名公司高管交谈之前，我一直在想他们是否有什么特别的想法。他们肯定做的。他们的研究表明，磺酰脲类药物——也许是最常见的糖尿病药物——对像我这样患有糖尿病T2基因的人可能没有那么有效。
“有些人对磺酰脲类药物有反应，”内容开发主管丽莎·李(Lisa Lee)说，“但对二甲双胍有反应或TT基因呈阴性的人并不多。”与基因阴性或服用二甲双胍的人相比，服用磺酰脲类药物的人不太可能达到正常的糖化血红蛋白水平。”
如果你患有2型糖尿病，那么你比没有患2型糖尿病的人更有可能检测出这种基因变异．从技术上讲，这意味着在两条染色体上都携带TCF7L2基因的风险变异。如果你根本没有这个基因，或者即使你只有一个拷贝，你也不会有患糖尿病的遗传风险。
在经典的遗传术语中，这意味着基因是隐性的。然而，2型糖尿病不是一种单一基因决定结局的典型遗传疾病。环境和多基因的相互作用决定了结果。具有单一T基因的人比没有任何T基因变异的人患2型糖尿病的风险没有统计学意义上的高。
如果你有两个基因变异副本，你的风险会增加多少?好消息是，这并不是一件确定的事情，就像其他一些情况一样。大约18%的2型糖尿病患者T2风险指标呈阳性。在普通美国人中，同时拥有这两个基因副本的人患糖尿病的可能性要高出141%。
如果你有糖尿病前期，你有不同的原因去检测基因，如果你已经有糖尿病。“好消息是，”Ryan说，“糖尿病前期患者很可能通过生活方式或治疗干预来预防糖尿病。”你可以帮助减少或防止这种影响。”
她说，他们的研究表明，那些和我有相同风险指标的糖尿病前期患者在生活方式和药物干预方面比对照组做得更好，后者进行了相同的生活方式和干预项目。“他们做的更好因为他们身上带有风险标记。”这让他们比对照组的人更有动力。
尽管如此，我还是可以理解为什么有些人的父母患有遗传性疾病，他们不愿意确定自己是否携带该基因——尤其是如果携带该基因意味着它会杀死你。例如，伟大的词曲作家和民谣音乐家伍迪·格思里(Woody Guthrie)和他的母亲一样死于一种退化性神经疾病——亨廷顿氏舞蹈病。胡迪的儿子阿尔洛说他不想知道这会不会害死他。
但是拥有糖尿病基因在几个方面是不同的。拥有这种基因并不意味着你一定会得糖尿病。我们都知道，如果你能控制住糖尿病，它并不是死刑。
Ryan说，DNA Direct预计未来他们将能够提供其他糖尿病基因的检测。“但目前，除了TCF7L2基因变异，迄今为止发现的所有变异在临床应用方面都没有显著意义。”
你花这么多钱做这个检查值得吗?当DNA Direct开始提供这项检测时，他们不得不为此收费500美元，因为为他们进行检测的实验室收费太高了。
但他们向实验室施压，要求降低价格，所以当我采访DNA Direct的人时，他们告诉我，他们刚刚宣布了一个新的价格，300美元．其中，实验室需支付240美元，DNA Direct只需支付60美元，用于分析结果。
这个测试是一个邮寄工具，不像我们熟悉的所有测试，它不需要血液。你只需要用一个像棉签一样的东西把脸颊打肿就行了。无论你是糖尿病前期还是糖尿病本身，做检查都很容易，而且值得。
