什么是微卫星不稳定性?

DNA是每个细胞细胞核(中心)中包含你遗传信息的分子。DNA分子有两条交织在一起的链(想象一个扭曲的梯子)，由四个碱基组成——对更小的互补分子——通过化学连接将链连接在一起。碱基对的序列“拼出”了你的遗传密码。

当细胞分裂时，例如替换旧细胞或修复受损组织时，这两条DNA链会散开并分开，而每一条DNA链都会成为生成新DNA的模板。你的身体必须快速复制你的DNA而不出错。

“在每个人的DNA中都有四个碱基对，其中有一个碱基对会重复多次，”德克萨斯大学西南医学中心妇产科助理教授杰西卡·李医学博士解释说。她说，由于这对染色体不断复制，很容易出现小错误，这可能会导致更大的后果，因为不同的蛋白质是基于这个模板合成的。

李博士说，这些小错误是正常的，每个人都有。幸运的是，我们有一种修复机制，称为错配修复(MMR)，它可以校对DNA的新副本，识别并修复这些复制错误。

李博士说，有些人的修复机制没有那么强。“这些患者患有我们所说的微卫星不稳定性。”MSI可以发生在身体水平(生殖系)，突变发生在你身体的所有组织中，或仅发生在肿瘤细胞中。大约25%到30%的子宫内膜癌患者有MMR的问题。

一些MSI患者也有林奇综合症这是一种由负责DNA错配修复的基因突变引起的遗传综合征。林奇综合症会增加你患某些癌症的风险，包括结肠癌、子宫内膜癌和胃癌。关于每42个子宫内膜癌患者中就有一个患有林奇综合症．

癌症机构现在对所有子宫内膜癌肿瘤进行MMR常规检测马图洛尼斯医生说。这项测试也是一种筛查，以确定哪些患者可能属于林奇综合征家族。对他们来说，基因检测可能有意义。此外，一些患有晚期子宫内膜癌和MSI肿瘤的患者可能有资格获得免疫治疗药物，以增强免疫系统对抗癌症的能力。

通过确定患有林奇综合症的个人和家庭，肿瘤学家可以帮助预防其他与林奇综合症相关的癌症。例如，你的医生可能会建议你经常服用结肠镜检查筛查结肠癌，或常规活组织检查检查子宫内膜癌。一旦你有了孩子，你可能需要做预防性手术来移除你的子宫或卵巢。李博士说:“我们有不同的方法来监测和干预，以防止(林奇综合症)患者得癌症。”

虽然林奇综合症通常与结肠癌有关，但李医生说，在患有林奇综合症的女性中，大约50%的人实际上首先表现为子宫内膜癌。她鼓励女性要注意任何异常的阴道出血，这是阴道出血的标志子宫内膜癌的迹象．她说，如果你在更年期出血，或者月经过多或频繁，一定要去检查一下。

“了解不同的遗传综合症，”李博士说。“如果你有很强的家族病史——如果有多个家族成员患有结肠癌、子宫内膜癌或胃癌——和你的医生谈谈。你或你的家庭成员可能是候选人基因检测她说，通过在人们被诊断为癌症之前识别出林奇综合症患者，我们可以影响患者的总体生存率。