你可能有attro - cm的6个迹象

当你有attrc - cm时，一种由你的肝脏产生的蛋白质转体基因)分解，然后聚集在一起形成所谓的淀粉样纤维．问题是，你的身体无法摆脱这些结块。相反，它们在不同的器官中积累，造成严重破坏。“当这种情况发生在心脏时，心脏会变硬，”卡马尔博士解释说。随着时间的推移，这种硬化会导致心脏衰竭，心脏不能有效地泵血。有时，基因突变会导致在attro - cm中发现的蛋白质问题，但更常见的原因是未知的。这就是所谓的野生型ATTR-CM．

“心脏症状很少是疾病的第一个迹象，”心脏病学家Dennis Finkielstein医学博士说，他是纽约市勒诺克斯山医院心脏病科的副主任。“不幸的是，最初的症状很常见，比如腕管综合症和腰痛。”研究人员估计，在症状开始后，需要长达6年的时间才能正确诊断attro - cm。事实上，由于它在早期可能引起的各种症状，一开始甚至可能不会被认为是心脏问题。

腕管综合症(CTS)发生在你手腕中穿过腕管的正中神经受到挤压的时候。结果是:你的手和手臂感到疼痛、刺痛和麻木。这和attrc - cm有什么关系?淀粉样纤维团会聚集在你的手腕上，导致你的韧带和肌腱增厚，压迫你的正中神经。这是attrc - cm最常见的早期症状，影响了大约一半的野生型attrc - cm患者。CTS症状可能比心脏症状早几年出现。如果你没有明显的损伤或关节炎，CTS应该发出警告信号。

椎管狭窄或下腰痛是另一种常见的atr - cm早期症状。和腕管综合症一样，它经常在心脏相关症状出现之前很久就开始了。最近的研究表明，多达五分之一的attro - cm患者会经历椎管狭窄症，这是一种椎管间隙狭窄的神经压迫，导致疼痛、麻木和刺痛。芬克尔斯坦博士说:“椎管狭窄引起的下腰痛可能是attro - cm的最初症状之一。”但像腕管综合症一样，更常见的原因通常可以解释椎管狭窄，如关节炎或背部受伤。这可能意味着错失了早期诊断attrc - cm的机会。

atr - cm的另一个神经相关体征:周围神经病变。周围神经是大脑和脊柱外的神经。它们将信息从你的大脑传递到身体的其他部分，并将信号传回中枢神经系统。atr - cm影响这些神经的最常见症状是:手、脚、胳膊和/或腿上的疼痛、麻木、刺痛或灼烧感。但问题是，Finklielstein博士说:“(atr - cm的)神经病变很容易被误认为糖尿病神经病变。”如果你已经患有糖尿病，你的医生可能不会再进一步寻找你不适的原因。

通常，外伤或过度使用会导致二头肌腱断裂或撕裂。然而，患有atr - cm的人似乎有更高的自发性断裂的风险，这意味着你的二头肌腱可能会在没有任何原因或警告的情况下撕裂(你的上臂或肘部突然的灼热疼痛可能会提示你)。的原因吗?可能是肌腱本身淀粉样蛋白堆积。在2017年一项涉及100多名心力衰竭患者的研究中，三分之一的野生型attrc - cm患者二头肌腱断裂。同时，这种破裂发生在那些没有attrc - cm的患者中不到3%。

即使这种疾病会引起心脏症状，你的医生也可能认不出atr - cm，“这就很难得到正确的诊断，”Finkielstein博士说。事实上，attrm - cm可以引领心脏衰竭。当你的心脏越来越不能有效地泵血时，液体就会在肺部和其他地方堆积起来。这会导致呼吸短促、疲劳和肿胀等症状，尤其是脚和腿。这是心力衰竭，但由于它是由attrc - cm引起的，需要不同的治疗，因此准确的诊断至关重要。

你可能会出现与心脏有关的其他症状。卡马尔医生说:“最初的症状之一是心脏传导阻滞，这会导致头晕、头昏眼花和昏厥。”心脏传导阻滞是一种心脏节律紊乱，或者心律失常它会使你的心跳变慢或导致心跳加速。结果是:你的心脏不能有效地输送血液。当纤维的堆积干扰你的心电系统时，就会发生这种情况，使心脏上下腔不能正常沟通。卡马尔博士说:“有时这是我们能看到的唯一症状，所以我们进一步挖掘以找出原因。”

直到最近，确定这些症状的原因并没有什么区别，因为没有任何方法可以治疗attrc - cm。幸运的是，美国估计有10万人患有这种疾病，2019年，FDA批准了Vyndamax (tafamidis)。现在，重要的是人们要认真对待这些警告信号，医生要深入挖掘他们的原因，这样才能尽快发现这种疾病。芬克尔斯坦博士说:“你越早诊断，治疗就越有效，因为治疗可以阻止疾病的发展，但不能逆转它。”