偷偷摸摸的症状甚至想念Docs Miss

这种疾病开始于肝脏，因为这就是一种叫做蛋白质的蛋白质Transthyretin.得到了。“肝脏的职能之一是创造这样的分子，这些分子漂浮在血液中，”丹佛国家犹太人健康的心脏病专家Santi Yarlagadda M.D。通常，Transthyretin将维生素A和甲状腺素称为甲状腺素到身体的不同部位。但attr-cm会导致错误的东西。Transthyretin分开，那些部件然后将被称为丛的团块淀粉样蛋白原纤维。“这并不是你的肝功能失调;这是一种功能失调的蛋白质本身，“伊尔拉加达博士解释道。

为什么会发生这种情况？估计有三分之一的人attr-cm.在其TTR基因中具有突变，导致Transthyretin蛋白分解。但更常见的是，原因仍然是未知的。在这种情况下，疾病被称为野生型attr-cm。它最常发生在老年人身上。“随着人们年纪大了，蛋白质变得越来越稳定，变得更容易误，”佛罗里达州迈阿密米勒医学院医学院教授，​​M.D。诊断的平均年龄为74。

错误折叠的蛋白质的丛可以源于肝脏，但它们不留在那里。相反，他们说，他们通过你的血液穿越，并在你的身体中积聚在各种各样的不同斑点上。这使得难以识别的疾病，因为在发生淀粉样蛋白原纤维累积的每个斑点中出现不同的症状。一个共同点：腕管，在你的手腕。堆积可以捏住那里的中位神经，导致你的手和手臂中的麻木，刺痛和疼痛。这可能导致医生怀疑腕管综合征，一个无关的条件。

这些症状往往是第一个有attr-cm的人真正关注的人。“我们一直用双手做事，所以如果你开始注意到弱点或刺痛或麻木，那就是你要快速引起的症状，”Grazette博士说。但是，她说，医生也必须注意线索。如果您的腕管症状症状影响双手并且没有已知的原因，例如从打字或某些类型的关节炎的重复损伤史，这应该鼓励您的医生更深入地挖掘。

随着淀粉样蛋白原纤维侵入你的手腕 - 研究表明，有attr-cm的一半人开发腕管症状 - 它们也在你身体的其他地方积聚。脊柱的累积会导致背部疼痛，而消化道中的人可能会导致吞咽困难，Grazette博士解释。心脏是疾病的另一个主要目标。发生的堆积会导致你的心肌变硬。发生这种情况时，当它击败时，你的心脏不能完全放松，防止血液正常移动。这导致肺部和身体其他地方的液体堆积。

由于attr-cm，另一个问题也可以在你的心中发展。随着淀粉样蛋白原纤维积聚，它们可以开始干扰您的心脏系统。此系统控制您的心跳，因为它坐标坐标，使心脏上室和下腔室的动作。所以现在，那些在肝脏中发展的错误蛋白质已经开始引起异常心跳，或心律失常，称为心脏块。这使得你的心脏比应该更慢。它也可能导致它跳过节拍。最终，你需要一个起搏器来保持心脏跳动。

当attr-cm开始影响心脏可能会模仿当我们不再在生命的主要原子时可能会模仿（对于许多美国）的问题。“他们会注意到他们缺乏呼吸，或者他们的运动宽容并不是曾经是曾经是什么，但他们也变老了，这么多人会粉碎那些症状的症状，”格拉杰特博士说。“患者可以在达到一年之前有这种情况，以至于它们能够欣赏到错误的程度。”

直到最近，诊断出attr-cm的人没有长久。平均而言，您可以期待患有疾病大约三年。这是一个原因：“当涉嫌[它是attr-cm]的时候，这通常是很晚的阶段，”格拉杰特博士说。两件事发生了变化。不仅对疾病的治疗终于出现了，但新技术现在允许医生更容易诊断疾病。例如，心脏MRI和焦磷酸核扫描核扫描最近开发了可以有效地ID的成像工具，其存在淀粉样蛋白纤维堆积。

在这些新工具之前，诊断attr-cm需要一种像心脏活组织检查的侵入性过程，其中医生从心脏上移除组织样本。由于它变得更容易诊断，尤尔拉加达博士说，案件数量已经增长：“现在我们看到了很多，这让我们想知道没有已知原因的特发性心脏失效 - 实际上是多少related to this and we just weren’t looking properly, or we didn’t have the right tools or know how.”

新技术，新疗法和上升案件数量鼓励越来越多的研究人员将注意力转向attr-cm。“现在这是一个非常炎热的地区，”格拉杰特博士说。尤尔拉加达博士说，这意味着更多的医生将认识到迹象，现在很少有训练的东西。及时，早期症状如腕管综合征，例如，可能会引发正确的问题和正确的诊断。“如果它突然无缘无故地开始，我们应该问这里是否有其他事情，”Yarlagadda博士说。