9点关于BRAF基因突变

BRAF是一种锁定特定蛋白质称为B-RAF的基因。该蛋白质有助于在与细胞生长相关的细胞内发送信号。每个人都有这个基因，当它正常工作时，它是细胞如何运作的重要组成部分。但是当BRAF以某种方式有缺陷 - 有时被称为“改变”或“变形” - 它可以通过允许一些癌症在该生长过程中扮演甚至发挥作用来对抗身体。

尽管BRAF基因突变和癌症的联系，2002年被认定只，自那时以来进行的研究已经精确定位至少30种不同类型，可能与癌症有关的突变。BRAF突变和黑素瘤之间的关系是特别强。突变不会起到多大的其它常见的癌症，如肺癌的作用。

大约一半的黑色素瘤具有BRAF基因的变化。对于那些有突变的人来说，复发率可能是一个问题。即使在成功治疗初始黑色素瘤后，基因突变通常会导致黑素瘤最终开始再次生长。因此，如果您有黑色素瘤并携带基因突变，您的医生可能会提出更频繁的筛查时间表。

如果您在BRAF基因中有突变，则黑色素瘤细胞将产生改变的蛋白质形式，有助于它们生长。如果是这种情况，你可能会用药物治疗，靶向该蛋白质。这些药物是vemurafenib（zelboraf）和dabrafenib（tafinlar）。它们设计用于直接攻击BRAF蛋白，降低肿瘤大小并减慢其生长。靶向BRAF蛋白的药物不太可能在黑色素瘤具有正常BRAF基因的患者中工作。

除了BRAF，一个名为MEK基因可能在你的诊断和治疗的一个因素。该MEK基因与BRAF一起工作，所以你的肿瘤学家可能会增加MEK抑制剂的治疗方案。这些药物被称为trametinib（商品名Mekinist）和cobimetinib（Cotellic），这都被证明缩小了与BRAF基因突变相关的一些黑色素瘤。通常，MEK抑制剂与BRAF抑制剂组合。这似乎使肿瘤缩小超过自身无论是用药时间较长。请记住您的治疗计划将是独一无二的你，根据你和你的医生决定为行动的最佳途径。

基因测试通常使用的血液样本进行的，尽管它们可能涉及头发或皮肤。DNA也可以从细胞样品使用颊拭子收集。但BRAF突变不能被精确与任何这些方法。相反，它必须对黑素瘤肿瘤组织样本，这意味着你将需要活检来完成。有时候，活检已经完成验证的诊断和分期确定，因此有可能你会不会需要BRAF基因结果的第二次活检。

有关黑色素瘤，可能是你的家人的基因历史的一部分几个基因突变。例如，CDKN2A基因，其调节细胞分裂，被认为是遗传黑素瘤的最常见原因。该BRAF基因突变，虽然，通常被称为“非遗传性基因突变”，这意味着你可以拥有它，即使你家里没有其他人一样。这也意味着你的孩子不一定会拥有它，只是因为它的出现在你的DNA。

虽然它最有黑色素瘤相关的BRAF突变可能在甲状腺癌，非小细胞肺癌和结肠直肠癌的一部分。关于结直肠癌患者中10％有BRAF基因突变，根据生物标志物在癌症的报告。一些临床试验正在进行中，以试图找出那些与大肠癌谁也有BRAF突变的最佳治疗方案。

有关黑色素瘤许多临床试验正在发生，一些涉及BRAF基因突变。尝试访问www.clinicaltrials.gov和搜索“黑色素瘤”的相关试验列表。把这个名单你的医生的注意，谁可以帮助你采取的下一步骤。